پورفیری

پورفیری – Porphyria

پورفیری یک  اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی اعصاب و پوست اثر دارد. نور خورشید ممکن است  باعث شود تا افراد مبتلا به پورفیری زودتر دچار آفتاب سوختگی، تاول و اسکار شوند. حملات شدید آن ممکن است باعث درد شکم، تشنج و گیجی شود.

در افراد مبتلا به پورفیری، سطح کم آنزیم ها باعث پیشگیری از ساخت پروتئین های مهم در گلبول های قرمز می شود. مواد شیمیایی ساخته شده در خون باعث آسیب می شود. پورفیری یک اختلال مزمن است. درمان آن اغلب شامل تغییرات سبک زندگی و دارودرمانی است برای کاهش مواد شعله وری بیماری و کنترل علائم بیماری. حملات حاد پورفیری جزء اورژانس های طبی محسوب می شود.

علائم پورفیری

• درد شکم، قفسه سینه، بازوها، پاها و یا کمر
• تورم و یا تاول در آفتاب
• اسکار
• گیجی و تغییرات شخصیتی
• تشنج
• قهوه ای شدن و یا قرمز شدن ادرار
• تند شدن ضربان قلب
• درد عضلانی و یا ضعف
• گزگز یا بی حسی
• استفراغ و یا یبوست
• افت فشار خون
• شوک

چه چیزی انتظار می رود

معمولا، پورفیری زمینه ی ارثی دارد. عفونت ها، دارو ها و الکل، استعمال دخانیات و هورمون ها باعث ایجاد یک نوع پورفیری می شوند. برخی موارد آن کاملا شدید است در حالی که سایر موارد خفیف می باشد. پورفیری با دوره های  بهبود و عود همراه است. بسیاری از افراد اشاره می کنند که نور خورشید، الکل و یا داروها محرک حملات هستند. حملات حاد ممکن است در طی ساعت ها و یا روزها ایجاد شود و برای هفته ها پابرجا باشد. درمان آن به نوع پورفیری بستگی دارد. در برخی افراد تنها نیاز است که با عوامل محرک این اختلال مواجهه نشوند. در سایر موارد درمان طبی نیاز است. حملات شدید پورفیری ممکن است تهدید کننده ی حیات باشد. ممکن است افت خطرناک فشار خون، شوک و مشکلات تنفسی ایجاد شود.

عوامل خطر

• بستگان با سابقه ی ابتلا به این اختلال
• عفونت ها
• استعمال دخانیات
• دارو و الکل
• هورمون هایی مثل استروژن
• غش کردن
• استرس
• مواجهه با نور خورشید
• افزایش آهن
• برخی داروها مثل داروهای سداتیو و داروهای کنترل کننده ی بارداری

درمان پورفیری

درمان آن به نوع پورفیری بستگی دارد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان های وریدی
• داروهای مسکن
• داروهای سداتیو
• سایر داروهای کنترل کننده ی علائم مثل ضربان قلب تند
• مکمل ها
• تغییرات رژیم غذایی

مراقبت شخصی

پورفیری همیشه نیازمند درمان طبی است. پزشک ممکن است به شما توصیه کند تا تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید. قطع مصرف الکل و هر دارویی که عامل ایجاد علائم است. ممکن است لازم شود تا رژیم غذایی با کربوهیدرات بالا مصرف شود. اگر تاول ها مشکل ساز است، باید از محافظ نور استفاده شود.

این وضعیت در موارد زیر بدتر می شود

• مواجهه با نور خورشید
• الکل
• مواد
• برخی داروها مثل داروهای آرام بخش و قرص های کنترل کننده ی بارداری
• بریدگی و یا خراش روی پوست
• رژیم غذایی با قند کم

چه زمانی باید به پزشک مراجعه شود

اگر هر علامتی دال بر پورفیری وجود دارد،  و یا سابقه ی فامیلی این اختلال وجود دارد، باید بیمار توسط پزشک ویزیت شود. اگر علائم حمله ی حاد وجود دارد مثل گیجی ناگهانی، درد و دشواری در تنفس و یا تشنج باید فورا به پزشک اطلاع داده شود و یا بیمار به اورژانس منتقل شود.

سوالاتی که ممکن است از پزشک پرسیده شود

• آیا باید در رژیم غذایی تغییراتی ایجاد کنم؟
• آیا درمانی لازم است؟
• آیا سایر اعضای خانواده هم این مشکل را دارند؟
• پیش آگهی بیماری من چگونه است؟
• نشانه های اورژانسی این اختلال چیست؟

تشخیص

• پرسیدن سوالات از بیمار
• معاینه ی بیمار
• ممکن است آزمایش خون، ادرار و مدفوع نیاز باشد.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com