میوتونی مادرزادی

میوتونی مادرزادی – Myotonia Congenita

نام دیگر آن بیماری تومسن و بکر است.

این بیماری یک وضعیت ارثی و نادر است که باعث سفتی عضلات می شود. افراد مبتلا به میوتونی مادرزادی بعد از انقباض عضلانی مدت زیادی می برد که عضلاتشان شل شود. ممکن  است باعث عق زدن، دشواری در بلع، مشکلات تنفسی شود.  در برخی موارد، علائم به مرور زمان بهبود می یابد.

علائم میوتونی مادرزادی

• عق زدن
• دشواری در بلع
• مشکلات تنفسی و ناراحتی قفسه سینه در زمان ورزش
• سفتی در حرکات که با تکرار حرکات بهبود می یابد.

چه چیزی انتظار می رود

بیشتر اطفال مبتلا به این بیماری در حدود سنی ۶ و ۱۲ سال تشخیص داده می شوند.  بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری هیچ درمانی نیاز ندارند و گاهی اوقات با افزایش سن علائم بهبود می یابد. ولی افرادی که علائم شدیدتر دارند، ممکن است داروهایی برای بهبود شلی عضلات و یا درمان فیزیکی داشته باشند.

میزان شیوع

تخمین زده می شود که یک تا ۱۰ کودک در هر ۱۰۰ هزار نفر  مبتلا به این بیماری هستند.

عوامل خطر

• شرح حال خانوادگی  میوتونی مادرزادی

درمان میوتونی مادرزادی

• فیزیوتراپی
• کینین
• داروهای ضد تشنج

مراقبت شخصی

• ورزش برای تسکین سفتی عضلات ممکن است استفاده شود.

این وضعیت در موارد زیر بدتر می شود

• عدم انجام ورزش کافی و یا حرکات لازم

چه زمانی باید به پزشک مراجعه شود

• اگر شما و یا کودک شما علامتی از میوتونی مادرزادی دارید، باید به پزشک مراجعه کنید.

سوالاتی که ممکن است از پزشک پرسیده شود

• آیا میوتونی مادرزادی عامل بروز علائم کودک من است؟
• آیا کودک من نیاز به تست هایی دارد؟
• آیا کودک من نیاز به درمانی دارد؟
• پیش آگهی کودک من چگونه است؟

تشخیص

• معاینه ی بالینی
• پرسیدن سوالات در مورد شرح حال طبی کودک
• پزشک ممکن است بیوپسی عضلانی، تست های ژنتیکی و یا تست فعالیت الکتریکی عضلات را درخواست کند.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com