هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A یک نقص ژنتیکی در فاکتور انعقادی ۸ است که باعث افزایش خونریزی می شود و بیشتر در مردان رخ می دهد.

عامل انعقادی ۸ پروتئینی است که ممکن است طبیعی و یا غیر طبیعی باشد.  درمان و پیش آگهی برای هموفیلی نوع A ، بر اساس شدت این بیماری است. اغلب برنامه ی درمانی منحصر به فردی توسط پزشک برای آن توصیه می شود. پیش آگهی بر اساس شدت بیماری هموفیلی نوع Aاست.

هموفیلی A در حدود ۱ در ۵ هزار مورد بیمار مذکر رخ می دهد. این وضعیت بیشتر در مردان رخ می دهد، چون بر روی کروموزوم X قرار دارد. و بیماری وابسته به جنس است. در زنان زمانی این بیماری ایجاد می شود که هر دو کروموزم X درگیر شوند. تمام نژاد ها و قومیت ها در معرض ابتلا هستند.

عوامل خطر هموفیلی A عبارتند از:

• شرح حال خانوادگی برای هموفیلی نوع A
• جنسیت مذکر

مهم این است که اشاره شود، داشتن عوامل خطر لزوما به معنای این نیست که فرد به این اختلال مبتلا خواهد شد.  برخی عوامل خطر  از بقیه موارد مهم تر هستند.

از طرفی نداشتن عوامل خطر به این معنی نیست که افراد به این بیماری دچار نخواهند شد.

در افراد مبتلا به بیماری ارثی هموفیلی ممکن است:

• مقادیر عامل انعقادی ۸ کم شود.
• و یا فاکتور انعقادی تولید شود که فاقد کارکرد مناسب باشد.

هموفیلی اکتسابی A بسیار نادر است. در حالی  که زمانی رخ  می دهد که افراد آنتی بادی های ضد عامل انعقادی ۸ بسازند. این امر باعث نقص فاکتور انعقادی ۸ در بدن می شود.

در حدود ۳۰ درصد موارد هموفیلی نوع A مواردی هستند که به صورت خودبخودی با جهش های جدید ایجاد شده اند و تاریخچه ی خانوادگی برای آن ها مطرح نمی باشد.

نشانه ها و علائم هموفیلی A بسیار متنوعند، و بر اساس شدت اختلال متغیرند. این موارد عبارتند از:

• خونریزی بیش از حد از محل بریدگی ها
• خونریزی طولانی مدت
• درد و / یا سفتی مفاصل
• خونریزی درون مفاصل
• کبودی زانوها، لگن و یا مچ ها
• وجود خون در مدفوع و یا ادرار
• خستگی و یا ضعف

هموفیلی نوع A با استفاده از روش ها و تکنیک های زیر تشخیص داده می شود:

مطالعات انعقادی خون که عبارتند از:

• افزایش زمان نسبی ترومبوپلاستین (PTT)
• زمان پروترومبین طبیعی (PT)
• زمان خونریزی طبیعی
• فاکتور انقعقادی ۸ کم و یا فعالیت پائین آن
• سطح طبیعی فیبرینوژن
• نبود شواهدی برای مهارکننده های عامل انعقادی ۸

تکنیک های تصویر برداری رادیولوژی عبارتند از:

• MRI سر، ستون فقرات، و فضاهای مفصلی که به شناسایی نواحی خونریزی کمک می کند.
• سی تی اسکن سر، بدون ماده ی حاجب که به شناسایی خونریزی های داخل جمجمه ای کمک می کند.
• تمایز دو نوع هموفیلی A و B بر اساس نشانه ها و علائم مشابه است. پزشک شما ممکن است برای رد سایر مشکلات احتمالی، آزمون های دیگری را درخواست کند.

عوارض احتمالی هموفیلی نوع A عبارتند از:

• خونریزی های داخل  مغزی
• بدشکل های مفصلی ( دفرمیتی) که به علت خونریزی مداوم درون مفاصل ایجاد می شود.
• واکنش حساسیت زا به انفوزیون و یا محصولات خونی
• خونریزی داخلی در اندام های گوناگون
• شکل گیری سودوتومور ( تومور کاذب) هموفیلی

درمان هموفیلی نوع A

هموفیلی A قابل درمان نیست. درمان آن شامل مراقبت و کنترل علائم است. برخی روش های موثر احتمالی عبارتند از:

• انفوزیون عامل انعقادی ۸
• دسموپرسین که باعث می شود تا بدن ذخایر فاکتور انعقادی ۸ را از عروق خونی آزاد کند.

روش های پیشگیری از هموفیلی نوع A

• روش پیشگیری خاصی وجود ندارد.
• آزمون های ژنتیکی  برای والدین ممکن است تا حدی کمک کننده باشد.
• پیش آگهی  آن به شدت بیماری و پاسخ  فرد به درمان وابسته است.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com