آزمایش سلول های داسی شکل

آزمایش سلول های داسی شکل ، نوعی آزمایش خون ، برای بررسی بیماری سلول های داسی شکل  می باشد. بیماری سلول های داسی شکل یک بیماری خونی ارثی است که در آن گلبول های قرمز، تغییر شکل پیدا می کنند.  ( داسی شکل می شوند )

گلبول های قرمز به دلیل وجود هموگلوبین غیر طبیعی به نام هموگلوبین S به جای هموگلوبین طبیعی به نام هموگلوبین A بد شکل می شوند.

گلبول های قرمز داسی شکل نسبت به گلبول های قرمز طبیعی زودتر از بین می روند و این امر باعث ایجاد کم خونی می شود. همچنین سلول های داسی شکل ممکن است در رگ های خونی گیر کرده و جریان خون را کاهش دهند. این امر موجب آسیب  اعضا، عضلات و استخوان ها می شود و ممکن است تهدید کننده حیات باشد.

بهترین روش برای بررسی بیماری سلول های داسی شکل، کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC ) است. این روش مشخص می کند که چه نوع هموگلوبینی وجود دارد.

به همراه آزمایش  HPLC آزمایش ژنتیک هم ممکن است انجام شود.

بیماری سلول داسی شکل، اتوزومال مغلوب است. به این معنی  که شخص باید یک ژن را هم از پدر و هم از مادر به ارث ببرد ( از هر والد یک ژن ) تا بیماری شود.

در نتیجه  حالات زیر دیده می شود :

• دو ژن که هموگلوبین طبیعی را می سازند ( هموگلوبین A ). این افراد گلبول های قرمز طبیعی دارند، مگر اینکه بیماری دیگری داشته باشد.
• یک ژن که هموگلوبین A را می سازد و یکی دیگر که هموگلوبین S را می سازد. این افراد ناقل بیماری سلول داسی شکل هستند. در این حالت معمولا بیماری سلول داسی شکل مشکلی را برای فرد ایجاد نمی کند.
• دو ژن که هموگلوبین S را می سازد. این افراد بیماری سلول داسی شکل دارند. هر دو والد این افراد یا ناقل این بیماری هستند و یا اینکه مبتلا به این بیماری هستند. گلبول های قرمز داسی شکل اغلب باعث ایجاد مشکلاتی به  نام بحران سلول داسی شکل می شوند.
• یک ژن هموگلوبین S را می سازد و یک ژن   سایر هموگلوبین های غیر طبیعی را می سازد. بسته به نوع دیگری از هموگلوبین غیر طبیعی، این افراد ممکن است اختلال سلول داسی شکل خفیف و یا شدید داشته باشند.
• ایالات متحده توصیه می کند که همه نوزادان برای بیماری سلول داسی شکل آزمایش شوند.

علت انجام آزمایش سلول های داسی شکل چیست؟

آزمایش سلول های داسی شکل برای کمک به تشخیص بیماری سلول داسی شکل انجام می شود.

آزمایش سلول های داسی شکل همچنین برای غربالگری بیماری سلول داسی شکل هم انجام می شود. این آزمایش برای نوزادان تازه متولد شده و افراد پر خطر انجام می شود.

تشخیص بیماری سلول های داسی شکل برای افرادی که می خواهند بچه دار شوند و یا کسانی که ناقل این بیماری هستند هم اهمیت زیادی دارد.

آمادگی های لازم برای انجام این آزمایش چیست؟

اگر در ۴ ماه گذشته تزریق خون انجام داده اید، حتما به پزشک اطلاع دهید، چون ممکن است بر روی نتیجه آزمایش شما تاثیر بگذارد.

این آزمایش چگونه انجام می شود؟

گرفتن نمونه خون از رگ

• بستن یک نوار کشسان (گارو) بالای بازو که جریان خون را متوقف می کند . این کار رگ زیر نوار را بزرگ تر می کند، در نتیجه سوزن در رگ راحت تر فرو می رود.
• تمیز کردن محل فرو رفتن سوزن
• فرو بردن سوزن در داخل رگ. ممکن است بیش از یک بار سوزن زدن لازم باشد.
• وصل کردن لوله به سوزن تا از خون پر شود.
• باز کردن نوار از بازو، وقتی که خون کافی جمع آوری شده باشد.
• قرار دادن باند یا پنبه در محل سوزن بعد از در آوردن سوزن
• فشار دادن جای سوزن و بانداژ کردن محل

گرفتن نمونه خون از پاشنه پا

• در نوزادان تازه متولد شده، معمولا نمونه خون مورد آزمایش، از پاشنه پا گرفته می شود.
• ابتدا پاشنه پا با الکل ضد عفونی می شود،  سپس با یک سوزن کوچک سوراخ می شود.
• چند قطره خون در داخل یک دایره بر روی یک تکه کاغذ جمع آوری می شود.
• وقتی نمونه به اندازه کافی جمع آوری شد، محل نمونه گیری بانداژ می شود.

بیمار در حین آزمایش چه احساسی دارد؟

نمونه خون از رگ بازو گرفته می شود. یک نواری که حالت کشسانی دارد، به بالای بازو بسته می شود ? طوری ممکن است احساس کنید کمی سفت است. شما ممکن است احساس درد ناشی از فرو بردن سوزن نداشته باشید و یا ممکن است احساس سوزش داشته باشید.

خطرات

خطرات گرفتن نمونه خون از رگ

• ممکن است کمی کبودی در محل خون گیری بوجود بیاید. اگر بعد از خون گیری چند دقیقه محل را فشار دهید، احتمال کمی وجود دارد  که محل نمونه گیری کبود شود.
• در موارد نادری ممکن است بعد از گرفتن نمونه خون، رگ متورم شود. که به این حالت فلبیت می گویند. انجام کمپرس گرم چند بار در روز  می تواند به بهبودی این وضعیت کمک کند.
• خون گیری می تواند برای افرادی که بیماری انعقادی دارند مشکل ایجاد کند. آسپیرین وارفارین و سایر داروهای رقیق کننده خون می توانند باعث افزایش خونریزی شوند. اگر شما مشکل انعقاد خون و یا خونریزی دارید و یا اگر داروی رقیق کننده خون مصرف می کنید، باید قبل از خون دادن به پزشک اطلاع دهید.

خطرات گرفتن نمونه خون از پاشنه پا

• معمولا مشکل خاصی بوجود نمی آید. یک کبودی کوچک ممکن است بوجود آید. نوزادان با مشکلات خونریزی دهنده ممکن است خونریزی بیش از حد معمول داشته باشند. گاهی اوقات مشکلات خونریزی دهنده زمانی تشخیص داده می شود که نمونه گیری برای انجام آزمایش سلول داسی شکل انجام می شود.

نتایج آزمایش سلول های داسی شکل

آزمایش سلول های داسی شکل برای غربالگری بیماری سلول های داسی شکل به کار می رود.

آزمون بررسی آنمی داسی شکل

حد غیر طبیعی هموگلوبین غیر طبیعی

• در سلول داسی تریت (خفیف)، بیش از نیمی از هموگلوبین طبیعی است ( از نوع هموگلوبین A  است) و کمتر از نیمی از آن غیر طبیعی است ( از نوع هموگلوبین S است).
• در بیماری داسی شکل، تقریبا همه ی هموگلوبین از نوع هموگلوبین S  است و همراه با آن هموگلوبینی به نام، هموگلوبین F هم  وجود دارد.
• در نوزادان تازه متولد شده ممکن است این آزمایش در سن ۶ ماهگی دوباره تکرار شود. همچنین ممکن است آزمایشات ژنتیکی هم انجام شود.

چه عواملی بر روی  نتیجه آزمایش تاثیر می گذارد؟

تزریق خون در ۶ ماه گذشته به علت وجود هموگلوبین طبیعی در خون فرد اهداکننده می تواند باعث نتیجه  منفی کاذب در آزمایش شود .

بررسی ها و تفکرات

• در بیشتر مناطق، آزمایش سلول های داسی شکل در ابتدای تولد انجام می شود.
• اگر شما سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری سلول های داسی شکل را دارید، ممکن است نیاز باشد تا این آزمایش را برای بررسی ناقل بودن انجام دهید.
• اگر شما بیماری سلول های داسی شکل دارید و یا ناقل این بیماری هستید باید قبل از بچه دار شدن با مشاور ژنتیک مشورت کنید.
• آزمایش دیگری که در دسترس می باشد آزمایش بررسی سلول های داسی شکل بر روی جنین است. این آزمایش از طریق آمنیوسنتز  و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی  (CVS)   انجام می شود.
• در نوزادان کمتر از ۶ ماه ممکن است نتیجه منفی کاذب ایجاد شود، چون در خون آنها هموگلوبین F وجود دارد.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com