ژن های شایع ذکر شده در مطالعه اوتیسم

یکشنبه ۲۰ ژوئیه ۲۰۱۴ (اخبار سلامت) – ژن های شایع ذکر شده در مطالعه اوتیسم

با توجه به یک مطالعه جدید بسیاری از خطرات ژنتیکی اوتیسم به جای جهش های خود به خودی ژنتیکی، حاصل انواع مختلف ژن های شایع و مرسوم می باشد.
محققان به مقایسه حدود ۳۰۰۰ نفر از مبتلایان به اوتیسم و افرادی که به آن مبتلا بودند پرداخته و دریافتند که حدود ۵۲ درصد از موارد  اوتیسم با گوناگونی ژن های شایع و تغییرات نادر ارثی در ارتباط بوده اند. جهش های خود به خودی ژنتیکی تنها ۲.۶ درصد موارد خطر ابتلا به اوتیسم هستند.

با توجه به مطالعه صورت گرفته به وسیله موسسه ملی سلامت امریکا، محققان دریافتند که ژنتیک نسبت به عوامل محیطی نقش بیشتری در خطر ابتلا به اوتیسم دارد.

محققان عنوان کرده اند مطالعه ای که در ۲۰ جولای با موضوع خصوصیات ژنتیکی در یک مجله به چاپ رسید تا به امروز در نوع خود گسترده ترین بوده است.

محقق کاترین رودر، استاد آمار و زیست شناسی محاسباتی در دانشگاه کارنگی ملون در پیتسبورگ در یک مصاحبه خبری در دانشگاه عنوان کرد که با توجه به این مطالعه می توانیم مشاهده کنیم که ژنتیک در مقایسه با عوامل خطر آفرین محیطی نقش عمده ای در پیشرفت اوتیسم ایفا می کند. ارتباط اوتیسم با قد از آن چه که ما تصور می کردیم بیشتر است و بسیاری از عوامل خطر آفرین کوچک هم به آن اضافه شده و هر کدام فرد را به سمت این طیف متمایل می کنند.

گستره اختلالات اوتیسم طیف وسیعی از ناتوانی های رشدی را که می توانند موجب مشکلات اجتماعی، ارتباطی و رفتاری شوند، تشریح می کند. برآورد مراکز کنترل و پیشگیری بیماری های ایالات متحده نشان می دهد که حدود ۱ نفر از هر ۶۸ کودک در امریکا به اختلال طیف اوتیسم مبتلا هستند.

محقق جوزف باکسبم از دانشکده پزشکی مونت سینای در شهر نیویورک در یک مصاحبه خبری موسسه ملی سلامت روانی امریکا(ان آی ام اچ) عنوان کرد که به احتمال زیاد تنوع ژنتیکی که شامل بخش عمده ای از عوامل تشکیل دهنده ژنتیک می شود  تا ۶۰ درصد عامل بروز اوتیسم است.

باکسبم توضیح داد که اگر چه هر یک به صورت جداگانه یک اثر کوچک اعمال می کنند، این تغییرات رایج در رمز ژنتیکی به اتفاق یکدیگر تاثیر چشمگیری دارند.

رودر افزود که این یافته ها بدون آمارها عملی نخواهند بود و ما در حال حاضر باید از آموخته ها و روش های آماری به منظور مشخص کردن بخش مورد استفاده از منابع در آینده و تصمیم گیری برای یافتن مفیدترین راه تشخیص عامل بروز اوتیسم بهره بگیریم.

با توجه به گفته مدیر ان آی ام اچ دکتر توماس اینسل اطلاع از ماهیت خطر ژنتیکی به تمرکز بر جستجو به منظور یافتن سرنخ های ریشه های مولکولی اختلال کمک خواهد کرد. او در مصاحبه خبری کارنگی ملون عنوان کرد که تغییرات رایج می توانند گسترده تر از چیزی باشند که ما تصور می کردیم.

باکسبم توضیح داد که جهش می تواند در یک خانواده عامل تعیین کننده ای باشد که منجر به بروز اوتیسم در عضوی از آن می شود.

او به این نتیجه رسید که: این احتمال وجود دارد که خانواده با تغییرات رایج روبرو شده و موجب بروز خطر شوند ولی در صورت بروز تغییر در راس آن می تواند فرد را به سوی اتمام زندگی متمایل سازد. بنابراین برای بسیاری از خانواده ها فعل و انفعال بین عوامل ژنتیکی مشترک و آن هایی که به خودی خود بروز می کنند، می توانند عوامل اصلی تشکیل دهنده اختلال ژنتیکی باشند.