تست بررسی ژن هموکروماتوز بر روی نمونه خون انجام می شود برای بررسی هموکروماتوز ارثی ، یک اختلال ارثی که باعث می شود تا بدن آهن زیادی جذب کند. آهن در خون، کبد، قلب، پانکراس، مفاصل، پوست و یا سایر اعضای بدن جمع می شود.
در مراحل اولیه بیماری، هموکروماتوزیس باعث درد شکم و مفصل، ضعف، کمبود انرژی، و کاهش وزن می شود. در این حالت ممکن است سیروز کبدی، تیرگی پوست، دیابت، ناباروری، نارسایی قلبی، آریتمی و آرتریت رخ دهد. ولی در مراحل اولیه بیماری در بسیاری از افراد، علائمی رخ نمی دهد.
در مردان این بیماری معمولا در سنین ۴۰ الی ۶۰ سال ایجاد می شود.
این تست برای بررسی احتمال بیشتر ابتلا به این بیماری انجام می شود. این تست برای افرادی بیشتر کاربرد دارد که بستگان نزدیک آن ها به این بیماری مبتلا باشند.
اگر سطح آهن بدن بالا باشد، این تست ممکن است درخواست شود. این تست برای بررسی بیماری هموکروماتوز هم کاربرد دارد.
این موتاسیون های ژنی C282Y و H63D نام دارد.
معمولا آمادگی خاصی پیش از انجام این تست لازم نیست.
این تست یا با نمونه برداری داخل گونه یا نمونه گیری خون انجام می شود.
ژن هموکروماتوز طبیعی : موتاسیونی در ژن هموکروماتوز یافت نمی شود. نتایج نرمال، تست منفی نام دارد.
ژن هموکروماتوز غیر طبیعی : موتاسیون در ژن هموکروماتوز وجود دارد. نتایج غیر طبیعی یعنی تست مثبت.
ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com