با بیماری نادر سندروم فانکونی بیشتر آشنا شوید

سندرم فانکونی (Fanconi syndrome) نوعی اختلال نادر است که بر لوله‌های فیلتر کننده (توبول‌های پروگزیمال) کلیه تأثیر می‌گذارد.

به طور معمول، توبول‌های پروگزیمال مواد معدنی و مواد مغذی (متابولیتها) را از جریان خون بازجذب می‌کنند. که برای عملکرد مناسب بدن ضروری هستند. در این سندروم، توبول های پروگزیمال مقادیر بالای از این مواد را بازجذب نمی‌کنند و باعث خروج آن ها از طریق ادرار به خارج از بدن می‌شوند. مواد اساسی و مورد نیاز بدن که در این سندروم از بدن خارج می‌شوند عبارتند از:

• آب
• گلوکز
• فسفات
• بی کربنات
• کارنیتین
• پتاسیم
• اسید اوریک
• آمینو اسید
• برخی پروتئین ها

کلیه های شما روزانه حدود ۱۸۰ لیتر (۱۹۰.۲ کوارتز) مایعات را فیلتر می‌کنند. بیش از ۹۸ درصد از موادی که کلیه ها بازجذب می‌کنند باید مجدداً به خون جذب شود. اما در سندروم فانکونی چنین اتفاقی رخ نمی دهد.

فقدان متابولیت های اساسی در بدن می تواند باعث کمبود آب بدن، تغییر شکل استخوان ها و عدم رشد بدن و ارگان ها شود.

برخی روش‌های درمانی وجود دارد که می‌توانند جلوی پیشرفت FS گرفته و یا متوقف کنند. سندروم فانکونی در اغلب  موارد به ارث برده می‌شود. اما می‌توان آن را از طریق مصرف برخی داروهای خاص، مواد شیمیایی یا داشتن بیماری های خاصی تجربه کرد.

این سندروم برای نخستین بار توسط پزشک متخصص اطفال سوئدی یعنی گیدو فانکونی کشف شد. نام این بیماری از روی همین متخصص سوئدی گرفته شده است.

علائم بیماری

علائم سندرم‌فانکونی ارثی را می‌توان در اوایل شیرخوارگی مشاهده کرد. این علایم عبارتند از:

• تشنگی بیش از حد
• ادرار بیش از حد
• استفراغ
• رشد آهسته
• ضعف عمومی
• راشیتیسم
• آتروفی عضلانی
• ناهنجاری های قرنیه
• بیماری های کلیوی

علائم FS اکتسابی شامل موارد زیر است:

• بیماری استخوانی
• ضعف عضلانی
• غلظت کم فسفات خون (هیپوفسفاتمی)
• سطح پتاسیم خون پایین (هیپوکالمی)
• وجود اسیدهای آمینه اضافی یا افزایش آن ها در ادرار (هایپرامینواسیدوری)

علل بیماری

وراثت

سیستینوز شایعترین علت ایجاد این سندروم است. سیستینوز یک بیماری ارثی نادر است. در این بیماری، اسید‌ آمینه سیستین در بدن تجمع می‌یابد. این وضعیت منجر به تاخیر در رشد و یک سری اختلالات دیگر مانند ناهنجاری های استخوانی می شود.

سایر بیماریهای متابولیک ارثی که می توانند با با سندروم فانکونی در ارتباط باشند عبارتند از:

• سندرم لَوو
• بیماری ویلسون
• عدم تحمل فروکتوز ارثی

FS اکتسابی

علل سندرم‌فانکونی اکتسابی متفاوت است. این علل میتوانند شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از داروهای ضد ویروسی
• استفاده از داروهای آنتی بیوتیکی

بروز عوارض سمی ناشی از مصرف برخی از داروها می تواند شایعترین علل ایجاد سندروم اکتسابی باشد. معمولاً این علائم قابل درمان یا معکوس شدن هستند.

برخی از داروهای ضد سرطان در ارتباط با FS شامل موارد زیر هستند:

• ایفوسفامید
• سیس‌پلاتین و کربوپلاتین
• آزاستیدین
• مرکاپتوپورین
• سورامین

سایر داروهای دیگری که می‌تواند باعث بروز سندروم فانکونی شوند عبارتند از:

• تتراسایکلین منقضی شده است
• آنتی بیوتیک های آمینوگلیکوزید
• ضد تشنج
• ضد ویروس ها
• فوماریک اسید
• رانیتیدین
• بوئی اوگی-توو (داروی چینی برای درمان چاقی)

سایر شرایط مرتبط با علائم FS عبارتند از:

• مصرف مزمن الکل
• قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین و مواد شیمیایی خطرناک
• کمبود ویتامین D
• پیوند کلیه
• آمیلوئیدوز

تشخیص بیماری

تشخیص FS در نوزادان و کودکانی که که بیماری را به ارث برده اند.

معمولاً علائم سندروم در مراحل نوزادی و کودکی ظاهر می شود. والدین ممکن است بیشتر از اینکه متوجه تاخیر در رشد شوند، متوجه تشنگی شدید در نوزاد و کودک خود باشند. علاوه بر این، کودک نیز می تواند دچار راشیتیسم یا بیماری کلیوی باشد. پزشک معالج برای تشخیص اولیه درخواست آزمایش خون و تست ادرار را خواهد داد. در مراحل بعدی تست های تخصصی تری از کودک خواهند گرفت.

تشخیص FS اکتسابی

پزشک تاریخچه پزشکی شما یا فرزندتان را با دقت بررسی خواهد کرد. برای مثال ممکن است موارد زیر را از شما بپرسد:

• داروهای مصرفی
• شغل
• محل زندگی
• محل کار
• سبک زندگی

پزشک پس از این درخواست آزمایش خون و ادرار خواهد داد. سندروم فالکونی اکتسابی می تواند افراد را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد.

درمان بیماری

درمان FS به موارد زیر بستگی دارد:

• شدت
• علت
• و وجود سایر بیماری های همراه

این بیماری به طور معمول هنوز قابل درمان نیست، اما علائم آن قابل کنترل هستند. هرچه تشخیص و درمان زودتر باشد، چشم انداز و آینده بیمار نیز بهتر خواهد وبد.

برای کودکان مبتلا به FS ارثی، اولین خط درمان، جایگزینی مواد ضروری و مهمی است که توسط کلیه دفع می‌شوند. جایگزینی این مواد ممکن است از طریق دهان یا با تزریق انجام شود. موادی که باید جایگزین شوند عبلارتند از:

• الکترولیت‌ها
• بی کربنات
• پتاسیم
• ویتامین دی
• فسفات‌
• آب سایر مواد معدنی و مغذی

به والدین توصیه می‌شود که برای حفظ رشد مناسب کودک، یک رژیم غذایی با کالری بالا  برای کودکان خود در نظر بگیرند.

وجود سایر بیماریهای ژنتیکی ممکن است نیاز به درمان اضافی داشته باشد. به عنوان مثال، رژیم غذایی کم مس برای مبتلایان به بیماری ویلسون توصیه می شود. در سیستینوز ، FS با پیوند کلیه موفق به دنبال نارسایی کلیه برطرف می شود.

ترجمه شده از وبسایت: healthline.com