بیماری کلیوی کیستیک مدولاری

بیماری کلیه کیستیک مدولاری یا (medullary cystic kidney disease) یک بیماری نادر است که در آن کیسه‌هایی کوچک و پر از مایعات به نام کیست در مرکز کلیه‌ها تشکیل می‌شوند. علاوه بر وجود کیست، در لوله های کلیوی جای زخم و اسکار نیز به وجود خواهد آمد.

کلیه ها خون شما را فیلتر و تمیز می‌کنند. هر روز حدود ۲۰۰ کوارتز (۲۰۰ quarts ) معادل ۲۰۰ لیتر خون از کلیه های شما عبور می کند. خون پاک و تصفیه شده توسط کلیه به سیستم گردش خون شما باز می گردد. و در نهایت مواد زاید و مایعات اضافی که توسط کلیه فیلتر شده است به ادرار تبدیل می شوند. ادرار به مثانه فرستاده می شود و سرانجام از بدن شما خارج می شود.

آسیب های ناشی از بیماری کلیه کیستیک مدولاری یا MCKD، باعث می شود کلیه ها، ادراری تولید کنند که به اندازه کافی غلیظ و کامل نشده است. به عبارت دیگر، ادرار شما بسیار آبکی است و فاقد مقادیر طبیعی مواد دفعی است.

در نتیجه شما به تکرر ادرار یا پلی اوریا دچار خواهید شد. هنگامی که کلیه ها بیش از حد ادرار تولید می کنند آب، سدیم و سایر مواد شیمیایی حیاتی و مورد نیاز بدن را از طریق ادرار دفع می کنند. با گذشت زمان، MCKD می تواند منجر به نارسایی کلیه شود.

علل بیماری

بیماری کلیه کیستیک مدولاری نوعی بیماری ژنتیکی و اتوزومی غالب است. این بدان معنی است که شما فقط باید ژن را از یکی از والدین دریافت کنید تا این اختلال در شما ایجاد شود. اگر تنها یکی از والدین ژن را حمل کند یا داشته باشد، کودک ۵۰ درصد شانس ابتلا به آن و ایجاد این بیماری را دارد.

علائم بیماری

علائم بیماری کلیه کیستیک مدولاری مانند علائم بسیاری از بیماری های کلیوی دیگر است بنابراین تشخیص آن می‌تواند دشوار باشد. شایع‌ترین علایم این بیماری کیستیک عبارت است از:

• افزایش حجم ادرار
• تکرر ادرار مخصوصا در طول شب
• کاهش فشار خون به دلیل افزایش خروج آب از بدن
• ضعف و سستی
• هوس خوردن چیزهای نمکی یه دلیل افزایش دفع سدیم

با پیشرفت بیماری، نارسایی کلیه نیز ممکن است در شخص اتفاق بی افتد. علائم نارسایی کلیه می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• کبودی یا خونریزی
• خستگی
• سکسکه مکرر
• سردرد
• تغییر رنگ پوست (زرد یا قهوه ای)
• خارش پوست
• گرفتگی عضلات
• حالت تهوع
• از دست دادن احساس در دست و پا
• استفراغ خونی
• مدفوع خونین
• کاهش وزن
• ضعف
• تشنج
• تغییر وضعیت روانی (سردرگمی یا اضطراب)
• کما

 تشخیص بیماری کلیوی مدولاری کیستیک

اگر احیانا علائم MCKD دارید، پزشک متخصص نفرولوژی برای اطمینان از وجود یا عدم وجود این بیماری آزمایش هایی را درخواست خواهد داد. آزمایش خون و ادرار مهم‌ترین فاکتورها و ابزار برای تشخیص بیماری کلیوی مدولاری کیستیک هستند:

• شمارش کامل سلول های خونی (CBC): تست CBC به شمارش تعداد کلی گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها اشاره دارد. پزشک در این آزمایش به دنبال کم خونی و علائم نربوط به عفونت است.
• تست BUN: آزمایش نیتروژن اوره خون (BUN) به دنبال مقدار اوره (محصول تجزیه پروتئین) در پی کاهش عملکرد کلیه است.
• مجموع ادرار ۲۴ ساعته: در این تست مجموع ادرار ۲۴ ساعت جمع آوری می‌شود. تا میزان دفع کلیه مشخص شود. در این تست هدف ارزیابی عملکرد کلیه است.
• آزمایش کراتینین خون: آزمایش کراتینین خون برای بررسی سطح کراتینین بدن شما انجام خواهد شد. کراتینین یک ماده زاید شیمیایی است که توسط عضلات تولید می شود و توسط کلیه های شما از بدن فیلتر و دفع می شود.
• آزمایش اسید اوریک: آزمایش اسید اوریک برای بررسی میزان اسید اوریک انجام خواهد شد. اسید اوریک یک ماده شیمیایی است که بدن شما آن را از تجزیه مواد غذایی خاص ایجاد میکند. اسید اوریک از طریق ادرار از بدن خارج می شود. سطح اسید اوریک معمولاً در افرادی که بیماری کلیوی مدولاری کیستیک دارند، زیاد است.
• تست های تصویربرداری: علاوه بر آزمایش خون و ادرار، پزشک شما ممکن است سی تی اسکن شکمی کلیه را نیز درخواست دهد. در این آزمایش از تصویربرداری با اشعه ایکس برای دیدن کلیه ها و داخل شکم استفاده می شود.
• بیوپسی: در بیوپسی کلیه، پزشک یا سایر متخصصان بهداشتی، یک قطعه کوچک از بافت کلیه را برای معاینه در آزمایشگاه و تحت میکروسکوپ، خارج می کنند. این تست می تواند به پیدا کردن علل احتمالی ایجاد بیماری کلیوی مدولاری کیستیک از جمله عفونت، رسوب غیرمعمول یا زخم کمک کند.

درمان بیماری کلیوی مدولاری کیستیک

هیچ درمانی برای MCKD وجود ندارد. درمان این بیماری شامل مداخلاتی است که سعی در کاهش علائم و کند کردن پیشرفت بیماری دارند.

• در مراحل اولیه بیماری، پزشک ممکن است دستور دهد یا توصیه کند که مصرف مایعات خود را افزایش دهید. همچنین ممکن است برای جلوگیری از بروز کم آبی بدن، از مکمل نمک استفاده کنید.
• با پیشرفت بیماری، نارسایی کلیه می تواند یکی از بدترین عوارض بیماری کلیوی مدولاری کیستیک باشد. زمانی که با نارسایی کلیه مواجه شوید، مجبور به انجام پروسه درمانی دیالیز خواهید بود.

دیالیز فرآیندی است که طی آن خون شما از بدن خارج شده و سپس تصفیه می شود. پس از تصفیه خون دوباره به بدن برخواهد گشت. اگرچه دیالیز یک درمان پایدار برای نجات جان بیمار است، اما مبتلایان به نارسایی کلیه در نهایت باید پیوند کلیه داشته باشند.

عوارض طولانی مدت بیماری کلیوی مدولاری کیستیک

عوارض MCKD می‌تواند بر روی ارگان ها و سیستم های مختلف تأثیر بگذارد. این عوارض عبارتند از:

• کم خونی
• تضعیف استخوان ها که منجر به شکستگی می شود
• تامپوناد قلبی
• تغییرات در متابولیسم قند
• نارسایی احتقانی قلب
• نارسایی کلیه
• بروز زخم در معده و روده ها
• خون ریزی بیش از حد
• فشار خون بالا
• ناباروری
• مشکلات قاعدگی
• آسیب عصبی

چشم انداز و آینده بیماران مبتلا به بیماری کلیوی کیستیک مدولاری

بیماری کلیوی کیستیک مدولاری منجر به بروز بیماری کلیوی اِند اِستیج یا مراحل نهایی خواهد شد. در این مرحله کلیه میتواند از کار بی‌افتد و نیازمند دیالیز و یا پیوند کلیه باشید.

ترجمه شده از وبسایت: healthline.com