علت، علایم، تشخیص و درمان بیماری کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک (Polycystic Kidney Disease) یک اختلال ارثی مربوط به بافت کلیه است. در این بیماری کیست های پر از مایعات در کلیه شکل می‌گیرد. بیماری کلیه پلی‌کیستیک ممکن است عملکرد کلیه را مختل کرده و در نهایت باعث نارسایی آن شود.

PKD چهارمین علت اصلی نارسایی کلیه در جهان است. افراد مبتلا به PKD همچنین ممکن است در کبد، کیست هایی داشته باشند و یا عوارض دیگری را تجربه کنند.

علائم بیماری

بسیاری از افراد سال‌ ها با PKD زندگی می‌کنند، بدون اینکه علائم مرتبط با این بیماری را تجربه کنند. تا قبل از اینکه شخص مبتلا، هرگونه علایمی را تجربه کند؛ کیست معمولا تا ۰.۵ سانتی مر بزرگ می‌شوند. علائم اولیه مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• درد یا حساسیت در شکم
• مشاهده خون در ادرار
• تکرر ادرار
• درد در طرفین یا پهلوها
• عفونت ادراری (UTI)
• سنگ کلیه
• درد یا احساس سنگینی در پشت
• کبود شدن پوست
• رنگ پریدگی پوست
• خستگی
• درد مفاصل
• بروز ناهنجاری های ناخن

کودکان مبتلا که دارای صفت مغلوب بیماری کلیه پلی کیستیک  هستند ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:

• فشار خون بالا
• عفونت ادراری
• تکرر ادرار

علل بیماری PKD

بیماری کلیه پلی کیستیک به طور کلی از والدین کودک به ارث می‌رسد. این مشکل به طور معمول، در افرادی که مشکلات کلیوی جدی دیگری دارند، ایجاد می شود. سه نوع PKD وجود دارد:

PKD اتوزومال غالب

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) گاهی PKD بالغ نیز نامیده می شود. طبق آمار دانشگاه پزشکی شیکاگو، حدود ۹۰ درصد کل بیماری کلیه پلی‌کیستیک را این نوع تشکیل میدهد. کسی که والدینی با بیماری PKD دارد، ۵۰ درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این علائم معمولا در سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی بروز می‌کند.

PKD اتوزومال مغلوب

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) بسیار کمتر از نوع اول است. این نوع نیز به ارث برده میشود. اما به شرطی که هر دو والد باید ژن آن را حمل کنند.

چهار نوع ARPKD وجود دارد:

• فرم پری ناتال: در بدو تولد وجود دارد.
• فرم نوزادی: در اولین ماه زندگی رخ می دهد.
• فرم کودکی: در هنگام بروز، کودک ۳ تا ۱۲ سن دارد
• بعد از ۱ سالگی: پس از ۱ سالگی رخ میدهد.

تشخیص بیماری

از آنجا که ADPKD و ARPKD به ارث رسیده اند، پزشک تاریخچه خانواده شما را بررسی می‌کند. او ممکن است در ابتدا آزمایش شمارش کامل سلول های خونی را درخواست دهد، تا به دنبال کم خونی یا علائم عفونت در خون باشد. سپس آزمایش ادرار را برای اطمینان از حضور یا عدم حضور خون، باکتری یا پروتئین درخواست می‌دهد.

برای تشخیص هر سه نوع بیماری کلیه پلی کیستیک ، پزشک شما ممکن است از آزمایشات تصویربرداری برای جستجوی کیست کلیه، کبد و اندام های دیگر استفاده کند. آزمایشات تصویربرداری مورد استفاده برای تشخیص PKD شامل موارد زیر است:

• سونوگرافی شکمی
• سی تی اسکن شکمی
• اسکن MRI شکمی
• پیلوگرام داخل وریدی

عوارض

علاوه بر علائمی که عموماً با بیماری کلیه پلی کیستیک تجربه می شود، ممکن است همزمان با بزرگتر شدن کیست های کلیه عوارض دیگری نیز بروز کنند.

برخی از این عوارض می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• آنوریسم عروقی
• کیست های سطحی و داخلی کبدی
• کیست در لوزالمعده و بیضه ها
• دیورتیکول روده
• آب مروارید یا کوری
• بیماری کبد
• پرولاپس دریچه میترال
• کم خونی
• خونریزی یا ترکیدن کیست
• فشار خون بالا
• نارسایی کبد
• سنگ کلیه
• بیماری قلبی

درمان

هدف از درمان بیماری کلیه پلی کیستیک مدیریت علائم و جلوگیری از بروز عوارض است. کنترل فشار خون مهمترین قسمت درمان این بیماری است.

برخی از گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تجویز داروهای ضد درد (به جز ایبوپروفن توصیه نمی‌شود) زیرا ممکن است بیماری کلیه را بدتر کند.
• داروی فشار خون
• آنتی بیوتیک ها برای درمان UTI
• رژیم کم سدیم
• دیورتیک ها برای کمک به از بین بردن مایع اضافی بدن (افزایش برون ده ادراری)
• جراحی برای تخلیه کیست و کمک به رفع ناراحتی

همراه با بیماری کلیه پلی کیستیک پیشرفته که باعث نارسایی کلیوی می شود، ممکن است دیالیز و پیوند کلیه لازم باشد. حتی ممکن است نیاز به حذف یک یا هر دو کلیه باشد.

پشتیبانی باروری

از آنجا که PKD می‌تواند یک بیماری ارثی باشد، پزشک شما ممکن است توصیه کند که یک مشاور ژنتیک را از نزدیک ببینید. این مشاوران می توانند به شما در ترسیم نقشه تاریخچه پزشکی خانوادگی شما کمک کنند.

نارسایی و پیوند کلیه

یکی از جدی ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک نارسایی کلیه است. این وضعیت موجب میشود که کلیه نتواند عملکردهای زیر را به درستی انجام دهد:

• فیلتر کردن مواد از خون
• حفظ تعادل الکترولیت ها و مایعات
• حفظ فشار خون نرمال

هنگامی که نارسایی کلیه اتفاق بیافتد، پزشک درباره گزینه هایی درمانی مانند دیالیز یا پیوند کلیه صحبت خواهد کرد.

تصمیم به انجام پیوند کلیه یا اهدای کلیه به فردی که مبتلا به بیماری کلیوی است، می تواند یک مسئله دشوار و چالش برانگیز باشد. صحبت با نفرولوژیست یا متخصص کلیه می تواند به شما در سبک و سنگین کردن تمام گزینه های پیش رو کمک کند.

شما باید درباره نوع سبک زندگی، دارو درمانی و همه عواملی که بر این وضعیت تاثیر می گذارند از پزشک خود سوالاتی بپرسید.

چشم انداز و آینده افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

برای بیشتر افراد، PKD به تدریج با گذشت زمان بدتر می شود. براساس بنیاد ملی کلیه آمریکا، تخمین زده می شود که ۵۰ درصد از افراد مبتلا به PKD تا ۶۰ سالگی دچار نارسایی کلیه شوند. این تعداد در سن ۷۰ سالگی به ۶۰ درصد افزایش می یابد.

از آنجا که کلیه ها ارگان های مهمی هستند، ممکن است مشکل در این ارگان به بخش های دیگری از بدن مثل کبد منتقل شود.

مراقبت و رسیدگی پزشکی مناسب می‌تواند به شما در مدیریت علائم بیماری کلیه پلی کیستیک تا سالها کمک کند. اگر مشکل پزشکی دیگری ندارید، ممکن است کاندید خوبی برای پیوند کلیه باشید.

همچنین، اگر سابقه خانوادگی PKD دارید و قصد دارید صاحب فرزند شوید. حتما با یک متخصص ژنتیک صحبت کنید.

ترجمه شده از وبسایت: healthline.com