همه چیز درباره بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یا (Wilson’s disease) یک اختلال ارثی نادر است که باعث می شود عنصر مس در ارگان هایی مثل کبد، مغز و سایر ارگان های حیاتی درگیر تجمع کند. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین ۵ تا ۳۵ سالگی تشخیص داده می شوند، اما این بیماری می تواند افراد مسن تر یا نوزادان را نیز درگیر کند.

مس نقش مهمی در توسعه و تشکیل عروق عصبی، استخوان، کلاژن و ملانین رنگ پوست دارد. فلز مس به طور معمول، از مواد غذایی مصرفی شما جذب بدن می شود، و به کمک صفرا دفع می شود.

علائم بیماری ویلسون

ویلسون در هنگام تولد در نوزاد وجود دارد، اما علائم و نشانه ها تا زمانی که فلز در مغز ، کبد و سایر ارگان های دیگر رسوب نکند ظاهر نمی‌شوند. نشانه ها و علایم این بیماری بسته به اینکه مس در کدام بخش از بدن رسوب کرده متفاوت خواهد بود. علایم شایع این بیماری عبارتند از:

خستگی
کاهش اشتها یا بی اشتهایی
درد شکمی
زردی پوست
تغییر رنگ چشم ها
ایجاد سیال در پاها یا شکم
مشکل با تکلم، بلعیدن یا هماهنگی فیزیکی
بروز حرکات غیر طبیعی و خارج ار کنترل
سفت شدن عضلات

چه وقت باید به پزشک مراجعه کنید

چنانچه شما یا یکی از اطرافیانتان علایم بالا را داشتید حتما با پزشک تماس بگیری تا مورد ارزیابی قرار بگیرد.

علل

بیماری ویلسون به عنوان یک ویژگی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود، به این معنی که برای توسعه بیماری، شما باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین خود به ارث برده باشید. اگر فقط یک نسخه از ژن غیر طبیعی را دریافت کرده باشید، خودتان بیمار نخواهید شد، اما شما در نقش یک حامل عمل خواهید کرد. به این معنی که شما می توانید این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید. یعنی اگر شما و همسرتان هر دو این ژن معیوب را حمل کنید، قطعا فرزند شما دچار بیماری ویلسون خواهد شد.

عوامل خطر

اگر والدین یا خواهر و برادر شما شرایط بیماری را داشته باشند، شما نیز می توانید در معرض خطر بیماری ویلسون باشید. از پزشک خود بپرسید که آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا بفهمید که آیا بیماری ویلسون دارید یا خیر. تشخیص بیماری در اسرع وقت ممکن است به طور چشمگیری شانس موفقیت درمان را افزایش دهد.

عوامل خطر ویلسون

عوارض

در صورتی که بیماری ویلسون درمان نشود، می تواند برای افراد مبتلا مرگبار و کشنده باشد. عوارض جدی این بیماری عبارتند از:

بروز زخم بر روی کبد یا سیروز: از آنجایی که سلول های کبدی سعی می کنند به مقابله با تجمع مس در کبد بپردازند، کبد با کاهش عملکرد مواجه می شود و زخم و اسکار در بافت آن ایجاد می شود.
نارسایی کبدی: این مشکل می تواند به طور ناگهانی رخ دهد (نارسایی حاد کبدی)، و یا می تواند به آرامی در طول سال ها ادامه پیدا کند (نارسایی مزمن کبد). یکی از گزینه های محتمل درمان در این وضعیت پیوند کبد است.
مشکلات عصبی مزمن: لرزش، حرکات غیر ارادی عضلانی و مشکل در قدم زدن معمولا با درمان بیماری ویلسون بهبود می یابند. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان همچنان در معرض مشکلات عصبی مزمن هستند.
مشکلات کلیوی: بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند. این بیماری حتی می تواند منجر به مشکلات جدی تری مانند سنگ کلیه شود.
مشکلات روانی: این مشکلات ممکن است شامل تغییر در ویژگی های شخصیتی، افسردگی، تحریک پذیری و یا اختلال دوقطبی باشد.
مشکلات مربوط به بافت خون: این مشکلات ممکن است شامل تخریب گلبول های قرمز (همولیز)، کم خونی یا آنمی و زردی شود.

تشخیص

تشخیص بیماری می تواند چالش برانگیز باشد. زیرا اغلب تشخیص علائم و نشانه های آن مشابه سایر بیماری های کبدی مانند هپاتیت است. همچنین علائم می توانند در طول زمان تکامل گسترش پیدا کند.

پزشکان از تشخیص ترکیبی از علائم و نتایج آزمایش برای تشخیص دقیق این بیماری استفاده میکنند. آزمایشات و روش های تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:

آزمایش خون و ادرار: آزمایش خون می تواند عملکرد کبد شما را ارزیابی کند. این آزمایش سطح پروتئینی که مس را در خون حمل میکند بررسی می‌کند. پزشک ممکن است بخواهد میزان مسی را که در طی یک دوره ۲۴ ساعته دفع شده است اندازه گیری کند.
معاینه چشم: چشم پزشک به وسیله ابزار مخصوص چشم پزشکی، شما را ارزیابی می کند تا برخی علایم چشمی مربوط به بیماری ویلسون را تشخیص دهد. تجمع مس در بدن همچنین با یک نوع آب مروارید همراه است که به عنوان کاتاراکت آفتابگردان شناخته می شود. که با آزمایش چشم مشخص می شود.
نمونه برداری از کبد یا بیوپسی: پزشک متخصص با کمک یک یک سوزن نازک و مخصوص از بافت کبد شما نمونه بر می دارد تا از طریق آزمایش مشکل دقیق کبد شما تشخیص داده شود.
آزمایش ژنتیک: آزمایش خون می تواند جهش های ژنتیکی را که باعث بیماری ویلسون می شود شناسایی کند. آگاهی از وجود جهش ژن در خانواده شما، به اعضای خانواده نیز کمک می کند که در تشخیص و مدیریت بیماری موفق باشند.

درمان

پزشک معمولا داروهایی برای شما تجویز می کند که اندام ها را تحریک به دفع مس می کنید. فلز مسی که از اندام ها بیرون آمده، توسط یک پروتئین حمل می شود. و به کلیه رسانده می شود. سپس کلیه ها مس اضافی را دفع می کنند.

داروها

برخی از داروهایی که برای درمان و مدیریت ویلسون تجویز می شوند عبارتند از:

پنی سیلامین
زینک استات
تری انتین دی هیدروکلراید

عمل جراحی

اگر آسیب تجمع مس سبب بروز آسیب جدی به کبد شده باشد ممکن است که شما نیازمند پیوند کبد باشید. طی یک عمل جراحی، جراح یک کبد سالم را از یک شخص دهنده به شما پیوند میزند. اکثر اشخاصی که کبد اهدا می‌کنند کسانی هستند که دچار مرگ شده اند و قبل از مرگ کبد، او را به یک شخص دیگر پیوند می‌کنند.