دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy) نشان دهنده گروهی از بیماری مرتبط با ضعف یا کاهش توده عضلانی بدن است. در دیستروفی عضلانی، ژنهای طبیعی که برای تشکیل عضلات طبیعی و سالم مورد نیاز هستند با جهش یا عیوب دیگر مواجه میشوند.
انواع مختلفی از این دیستروفی وجود دارد. علایم شایعترین انواع دیستروفی، در دوران کودکی آغاز میشوند. معمولا بیشتر پسران را درگیر میکند. برخی از انواع دیستروفی نیز تا زمان بزرگسالی خود را نشان نمیدهند.
نشانه اصلی و قابل توجه دیستروفی عضلانی، ضعف بافت عضلانی پیشرفته است. بسته به نوع دیستروفی، علایم و نشانههای خاصی در سنین مختلف بروز میکند. انواع کاهش توده عضلانی همراه با علایم شایع آنها در ادامه توضیح داده شده است:
دوشن شایعترین نوع دیستروفی عضلانی است. اگرچه دختران نیز به چنین ضایعهای مبتلا میشوند، اما بیشتر در پسران رایج است.
حدود یک سوم پسرانی که دیستروفی عضلانی دوشن دارند، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. و احتمال این میرود که بروز جهش خود به خودی روی ژنهای شخص باعث بروز علایم این بیماری شده است.
نشانهها و علائم، معمولا در همان دوران کودکی ظاهر میشود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
نشانهها و علائم آن تقریبا شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است، با این تفاوت که پیشرفت علایم خفیف و آرام صورت می یرد. علائم معمولا به آرامی در دوره نوجوانی شروع می شوند اما ممکن است خود را تا اوایل ۲۰ سالگی نشان ندهند.
برخی از انواع دیستروفی بافت عضلانی با علایم خاص و یا بخشی از بدن که برای اولین بار علایم در آنجا ظاهر شده، مشخص میشوند. تعدادی از انواع دیگر کاهش و ضعف بافت عضلانی عبارتند ار:
در صورتی که هر خصوص عضلات شما مشکی بوجود آمد که مشابه علایم ذکر شده در بالا بود حتما با پزشک ویزیت کنید.
برخی ژنها در ساخت پروتئین های محافظ فیبرهای ماهیچه ای دخالت دارند. زمانی که یکی از این ژن ها دچار تغییر، معیوب یا جهش شود دیستروفی عضلانی رخ میدهد.
هر نوع دیستروفیعضلانی ناشی از یک جهش ژنتیکیخاص خود است. بسیاری از این جهشهای ژنی از والدین به ارث برده میشوند. اما بعضی از آنها به صورت خود به خودی در تخمک مادر یا جنین در حال رشد ظاهر میشوند و میتوانند براحتی به نسل بعد منتقل شده و مشکلات عضلانی را برای کودک به وجود بیاورند.
این بیماری در هر دو جنس و تقریبا در هر نژادی به چشم میخورد. اما نوع دوشن آن معمولا در پسران جوان اتفاق میافتد. افرادی که دارای سابقه خانوادگی این عارضه هستند احتمال دارد که دچار این دیستروفی شوند.
عوارض ضعف عضلانی پیشرونده عبارتند از:
درخواست تاریخچه پزشکی و انجام معاینه فیزیکی کامل اولین قدم در تشخیص این عارضه است. پس از آن پزشک ممکن است توصیه کند:
هیچ گونه درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما درمان میتواند به جلوگیری یا کاهش مشکلات مفاصل و ستون فقرات کمک کند. گزینه های درمان عبارتند از:
کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون.
داروهای قلب مانند مهارکنندههای آنژیوتانسین یا مسدود کنندههای بتا (بتابلوکر)
انواع مختلفی از درمانها و وسائل کمکی میتواند کیفیت و گاهی اوقات طول عمر افراد دارای دیستروفی عضلانی را بهبود بخشد: