دیستروفی عضلانی چیست؟ چرا عضلات تحلیل می‌روند؟

دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy) نشان دهنده گروهی از بیماری مرتبط با ضعف یا کاهش توده عضلانی بدن است. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های طبیعی که برای تشکیل عضلات طبیعی و سالم مورد نیاز هستند با جهش یا عیوب دیگر مواجه می‎شوند.

انواع مختلفی از این دیستروفی وجود دارد. علایم شایع‌ترین انواع دیستروفی، در دوران کودکی آغاز می‌شوند. معمولا بیشتر پسران را درگیر می‌کند. برخی از انواع دیستروفی نیز تا زمان بزرگسالی خود را نشان نمی‌دهند.

علائم

نشانه اصلی و قابل توجه دیستروفی عضلانی، ضعف بافت عضلانی پیشرفته است. بسته به نوع دیستروفی، علایم و نشانه‌های خاصی در سنین مختلف بروز می‌کند. انواع کاهش توده عضلانی همراه با علایم شایع آن‌ها در ادامه توضیح داده شده است:

دیستروفی عضلانی نوع دوشن (Duchenne)

دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است. اگرچه دختران نیز به چنین ضایعه‌ای مبتلا می‌شوند، اما بیشتر در پسران رایج است.

حدود یک سوم پسرانی که دیستروفی عضلانی دوشن دارند، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. و احتمال این می‌رود که بروز جهش خود به خودی روی ژن‌های شخص باعث بروز علایم این بیماری شده است.

نشانه‌ها و علائم، معمولا در همان دوران کودکی ظاهر می‌شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عدم کنترل بدن و سقوط از جایی
• دشواری در نشستن و برخاستن
• مشکل در دویدن و پریدن
• دشواری در راه رفتن
• راه رفتن روی انگشتان پا
• درد و سفتی در عضلات
• ناتوانی در یادگیری

دیستروفی عضلانی بکر (Becker)

نشانه‌ها و علائم آن تقریبا شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است، با این تفاوت که پیشرفت علایم خفیف و آرام صورت می یرد. علائم معمولا به آرامی در دوره نوجوانی شروع می شوند اما ممکن است خود را تا اوایل ۲۰ سالگی نشان ندهند.

سایر انواع دیستروفی‌عضلانی

برخی از انواع دیستروفی بافت عضلانی با علایم خاص و یا بخشی از بدن که برای اولین بار علایم در آنجا ظاهر شده، مشخص می‌شوند. تعدادی از انواع دیگر کاهش و ضعف بافت عضلانی عبارتند ار:

• میوتونیک: شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلات در بالغین است. عضلات گردن و صورت را درکگیر خود میکند.
• فاشیو-کاپولو-همورال: ضعف عضلانی معمولا از صورت و شانه شروع می‌شود. از دوران نوجوانی علایم شروع میشوند هرچند در برخی افراد از سن ۴۰ سالگی ممکن است علایم ظاهر شوند.
• مادرزادی: هنگام تولد در هر دو جنس مذکر و مونث و قبل از ۲ سالگی علایم دیده می‌شوند.

چه وقت به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورتی که هر خصوص عضلات شما مشکی بوجود آمد که مشابه علایم ذکر شده در بالا بود حتما با پزشک ویزیت کنید.

علل دیستروفی عضلانی

برخی ژن‌ها در ساخت پروتئین های محافظ فیبرهای ماهیچه ای دخالت دارند. زمانی که یکی از این ژن ها دچار تغییر، معیوب یا جهش شود دیستروفی عضلانی رخ می‌دهد.

هر نوع دیستروفی‌عضلانی ناشی از یک جهش ژنتیکی‌خاص خود است. بسیاری از این جهش‌های ژنی از والدین به ارث برده می‌شوند. اما بعضی از آنها به صورت خود به خودی در تخمک مادر یا جنین در حال رشد ظاهر می‌شوند و می‌توانند براحتی به نسل بعد منتقل شده و مشکلات عضلانی را برای کودک به وجود بیاورند.

عوامل خطر

این بیماری در هر دو جنس و تقریبا در هر نژادی به چشم می‌خورد. اما نوع دوشن آن معمولا در پسران جوان اتفاق میافتد. افرادی که دارای سابقه خانوادگی این عارضه هستند احتمال دارد که دچار این دیستروفی شوند.

عوارض ناشی از کاهش توده عضلانی

عوارض ضعف عضلانی پیشرونده عبارتند از:

• دشواری در راه رفتن: حتی ممکن است برای راه رفتن به واکر یا صندلی چرخ دار نیاز باشد.
• کاهش دامنه حرکت و چرخش مفاصل: بخاطر کوتاه شدن عضلات و تاندون‌ها
• بروز مشکلات تنفسی: ضعف در عضلات که به تنفس کمک می کنند ممکن است باعث بروز مشکلت تنفسی شود. دیافراگم یکی از عضلات شناخته شده در تنفس است. بسیاری از افرادی که دچار مشکلات دیافراگم و عضلات تنفسی می شوند نیاز به تنفس کمکی دارند.
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز): ضعف در سیستم عضلانی کپشت، باعث می شود که ستون فقرات بصورت مستقیم و حالت طبیعی قرار نگیرند.
• مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی می‌تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
• مشکلات بلع: اگر عضلات درگیر در بلع متاثر شوند، مشکلات تغذیه‌ای، پنومونی و آسپیراسیون ممکن است ایجاد شود.

تشخیص

درخواست تاریخچه پزشکی و انجام معاینه فیزیکی کامل اولین قدم در تشخیص این عارضه است. پس از آن پزشک ممکن است توصیه کند:

• بررسی وجود یا عدم وجود برخی آنزیم‌ها در خون: عضله ای که دچار آسیب می‌شود آنزیمی به نام کراتین کیناز را به خون آزاد می کند که قابل اندازه گیری است.
• الکترومیوگرافی: فعالیت‌های الکتریکی در عضله ارزیابی و اندازه‌گیری می شود. وجود تغییرات در الگوی فعالیت الکتریکی عضلات می‌تواند وجود یک بیماری عضلانی را تایید کند.
• آزمایش ژنتیک: برای بررسی عیوب یا بروز جهش احتمالی در ژن‌ها
• گرفتن بیوپسی عضلانی: یک قطعه کوچک از عضله درگیر برداشته شده تا ارزیابی و آزمایشات لازم روی آن صورت بگیرد.
• تست‌های مربوط به کنترل بافت قلب (شامل الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام است): این تست ها برای بررسی عملکرد قلب، به ویژه در افراد مبتلا به دیستروفی عضله قلب درخواست داده می شوند.
• تست مانیتورینگ ریه این تست ها برای بررسی عملکرد ریه استفاده می شود.

درمان

هیچ گونه درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما درمان می‌تواند به جلوگیری یا کاهش مشکلات مفاصل و ستون فقرات کمک کند. گزینه های درمان عبارتند از:

• داروها
• درمان فیزیوتراپی
• و روش‌های جراحی

داروها

کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون.

داروهای قلب مانند مهارکننده‌های آنژیوتانسین یا مسدود کننده‌های بتا (بتابلوکر)

ابزار درمان دیستروفی عضلانی

انواع مختلفی از درمان‌ها و وسائل کمکی می‌تواند کیفیت و گاهی اوقات طول عمر افراد دارای دیستروفی عضلانی را بهبود بخشد:

• تمرینات محدود کششی
• تمرین هوازی، پیاده روی ساده و راه رفتن در آب در استخر شنا.
• واکر و صندلی چرخدار می تواند به حفظ حرکات و استقلال کمک کند.
• کمک تنفسی با دستگاه آپنه خواب ممکن است در طول شب به بهبود اکسیژن رسانی کمک کند.