اختلالات جنینی در دوران بارداری خیلی زود اتفاق می افتد. حتی قبل از بارداری ممکن است مادر بداند. اختلالات جنینی که مادرزادی هستند می تواند کشنده باشد. از برخی نقایص با مراقبتهای قبل بارداری و حین بارداری و تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت میتوان جلوگیری کرد.
نقص مادرزادی به رشد غیر طبیعی جنین که ناشی از عوامل ژنتیکی یا محیطی است مرتبط میباشد. نقص ژنتیکی به دلیل خطا در تربیت ژن در طول لقاح و همچنین جهش ژنتیکی به خودی خود به وجود میآید. به عنوان مثال حضور اضافی کروموزوم ۲۱ در جنین ابتدایی منجر به سندروم دادن میشود. تریزومیهای دیگری هم در اوایل بارداری مشخص شدهاند که با رشد و نمو جنین سازگار نمیباشند. اختلالات جنینی همچنین میتواند به خاطر عوامل محیطی باشد. مثل سوء تغذیه، بیماریهای عفونی و یا در معرض سم قرار گرفتن. برخی از اختلالات جنینی هم از ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی به وجود میآیند.
اختلالات جنینی در طول سه هفتۀ اول رشد و نمود شدید است. در هفتۀ اول جنین می تواند دچار خطاهای ناشی از تولید معیوب تخمک و اسپرم و یا خطا در لقاح شود. در هفتۀ دوم در طول کاشت مرحلۀ بلاستوسیت جنین در رحم اختلال به وجود می آید. اختلالات در هفتۀ سوم به اوج می رسند و شما در هفتۀ ۱۲ میتوانید ناهنجاری شدید مادرزادی را مشاهده کنید.
با توجه به مؤسسۀ ملی اختلالات علمی و سکتۀ مغزی، آنانسفالی یک نقص مادرزادی شدید است. که در مغز اتفاق نمیافتد هر چند در برخی نوزادان عملکرد کم ساقۀ مغز وجود دارد. این نوزادان معمولاً بعد از تولد میمیرند. این نقص کشنده به دلیل ناهنجاری جنینی در روزهای ۲۳ و ۲۶ رشد و نمو جنینی اتفاق میافتد. در طول این ۴ روز لولۀ عصبی که پیش ماده ساختار کل سیستم عصبی از جمله مغز است بسته میشود.
روشهای سنّتی برای تشخیص ناهنجاریهای جنینی از طریق سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی سلول جفت است که در حین بارداری است و برای زوجها دشوار است که به بارداری خاتمه دهند. برخی از نقصهای جنینی اولیه را میتوان با استفاده از یک روش جدیدتر به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی که ایجاد جنین از طریق لقاح آزمایشگاهیست، شناسایی کرد. جنین در آزمایشگاه ساخته شده برای تست اختلالات اگر آلوده باشد از حیطۀ استفاده خارج میشود. این مداخلۀ زود هنگام قبل بارداری به جای خاتمه بارداری اخلاقیتر است.
در برخی موارد میتوان از رشد و نمو جنین غیرطبیعی جلوگیری کرد. به عنوان مثال با توجه به مؤسسۀ ملی بهداشت مصرف اسیدفولیک به عنوان مکمل غذایی قبل لقاح و اول بارداری ثابت میکند از بسته شدن لولۀ عصبی جلوگیری میشود. زنان قبل بارداری باید نسبت به واکسینه شد در برابر بیماریهای سرخچه، سرخک اطمینان حاصل کنند. چرا که این بیماریها باعث ناهنجاری های جنینی مثل نقص در چشم، گوش، قلب و عقب ماندگی میشوند.
ترجمه شده از: livestrong.com