سرطان پستان و تست‌های ژنتیک

قبل از انجام تست‌های ژنتیک مربوط به سرطان پستان مشاوره لازم است. در طول این جلسه آموزشی مشاوره، یک کارشناس درباره‌ی مزایا و خطرات این تست‌ها برای شما توضیح می‌دهد و هر سؤالی که شما داشته باشید را پاسخ می‌دهد. همچنین از شما خواسته می‌شود که یک فرم رضایت‌نامه را قبل از شرکت در تست‌های ژنتیک امضا کنید. این فرم مانند یک قرارداد بین شما و پزشکتان است و نشان‌دهنده این است که شما از اثرات این آزمایش بر روی خودتان و خانواده‌تان آگاهی کامل دارید.

•  چند سؤال وجود دارد که زمانی که می‌خواهید تست‌ها را انجام دهید باید به آنها فکر کنید:
• آیا من آمادگی روبه‌رو شدن با نتیجه تست را دارم؟ آیا اعضای خانواده من هم آمادگی لازم را دارند؟ (فرزندان و همسرم)
• اهداف من از انجام این تست‌ها چیست؟
• نتایج آزمایشاتم را با چه کسانی می‌توانم به اشتراک بگذارم؟
• از نتیجه‌ی آزمایشم چگونه استفاده خواهم کرد؟ مثبت یا منفی بودن نتیجه چه تأثیری در عملکرد من خواهد داشت؟
• آیا یک نتیجه مثبت می‌تواند رابطه من با افراد خانواده‌ام را تغییر دهد؟

در طول آزمایش ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟

لازم است که یک شجره‌ نامه خانوادگی از نظر وجود یا عدم وجود سابقه سرطان توسط شما و پزشکتان تهیه شود. شجره‌نامه خانوادگی یک جدول است که نحوه آرایش ژنتیکی اجداد فرد را نمایش می‌دهد و برای بررسی بیماری‌ها یا خصوصیات توارثی در خانواده از آن استفاده می‌شود. بعد از طرح‌ریزی شجره‌نامه یک تست خونی انجام می‌شود تا از نظر وجود ژن سرطان پستان در شما، شما را بررسی کنند. یادتان باشد که اکثریت سرطان‌های پستان در ارتباط با ژن سرطان پستان نیستند. علاوه بر این هنوز تمام ژن‌هایی که بر روی ایجاد سرطان پستان اثرگذار هستند، شناسایی نشده‌اند. بنابراین پزشکان شما را فقط از نظر ژن‌های شناخته‌شده‌ی مرتبط ارزیابی می‌کنند.

اگر یک نفر مشکوک به سرطان پستان باشد و در سابقه خانوادگی وی شواهدی از سرطان موجود باشد و در تست خونی وی ژن‌های تغییریافته BRCA1 و BRCA2 وجود داشته باشد، به خانواده‌اش گفته می‌شود که ژن جهش‌یافته دارند «جهش شناخته‌شده». یک رابطه بین سرطان پستان و ژن‌های فرد وجود داشته باشد، تمام افراد خانواده باید نمونه خون بدهند تا در تست‌های ژنتیک بررسی شوند. برای اغلب افراد دانستن جواب این آزمایش‌ها اهمیت دارد زیرا این اطلاعات می‌تواند مانند یک راهنما به پزشک کمک کند تا تصمیمات مناسب در ارتباط با سلامت و مراقبت فرد و افراد خانواده‌اش اختیار کند.

چگونه نتیجه تست را تفسیر کنم؟

یک تست ژنتیک که جوابش منفی باشد به این معنی است که ژن‌های جهش‌یافته مربوط به سرطان پستان در شما دیده نشده است. اگر برای یکی از افراد خانواده شما قبلاً این تست مثبت شده باشد ولی آزمایش شما منفی باشد به این معنی است که شما حامل این ژن خاص نیستید اما در خانواده‌تان وجود دارد. بنابراین شانس ابتلا به سرطان پستان در شما برابر با فردی معمولی از جامعه است که در خانواده‌اش سابقه سرطان پستان دارد. اگر یک ژن جهش‌یافته BRCA1 یا BRCA2 در خانواده شما دیده نشده باشد و جواب تست شما هم منفی باشد، نتیجه تست باید محتاطانه تفسیر شود. در چنین مواردی هنوز احتمال دارد شما به دلیل یک ژن دیگری که شناخته نشده است و تحت ارزیابی قرار نمی‌گیرد در معرض خطر زیاد ابتلا به سرطان پستان قرار داشته باشید. یک تست مثبت به معنی وجود یک ژن جهش‌یافته در بدنتان دارید که باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان می‌شود. دانستن این مسأله به پزشک شما کمک می‌کند تا تصمیمات صحیحی در رابطه با مراقبت و سلامت شما و خانواده‌تان بگیرد.

آیا من باید تست‌های جهش ژنتیکی را انجام دهم؟

اگر هر کدام از سناریوهای زیر برای شما وجود داشته باشد، انجام تست‌های ژنتیکی برای شما مفید خواهد بود:

• در بستگان خونی شما (مادر، خواهر، عمه، دخترعمو، دخترعمه، دختردایی، دخترخاله یا دختر) دو نفر یا بیشتر در سن قبل از یائسگی به سرطان پستان یا تخمدان مبتلا شده باشند.
• شما مبتلا به سرطان پستان باشید به‌ویژه اگر قبل از سن یائسگی باشد و دارای یک فرد در خانواده خونی باشید که به سرطان پستان یا تخمدان مبتلا باشد یا اینکه هر دو پستان شما درگیری سرطان داشته باشد.
• شما مبتلا به سرطان تخمدان باشید و یک فرد در خانواده خونی شما مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان باشد.
• در یکی از اقوام نزدیک شما جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 مشخص شده باشد (زن یا مرد).

اگر من دارای ژن‌های سرطان باشم چه گزینه‌هایی برایم وجود دارد؟

زنانی که در خطر بالا هستند (دارای بستگان درجه یک مبتلا به سرطان پستان، یک نمونه‌برداری اخیر از پستان انجام داده‌اند و جواب آن هایپرپلازی لوبولار آتیپیک یا کارسینومای لوبولار Insitu بوده باشد) و ژن‌های مرتبط با سرطان پستان را داشته باشند باید برای شروع منظم غربالگری از سن ۲۵سالگی یا ۱۰ سال زودتر از جوان‌ترین زنی که در اقوام وی مبتلا به سرطان پستان شده است، در نظر گرفته شود.

بعضی از زنان ماستکتومی پیشگیرانه را برای کاهش احتمال ابتلا به سرطان پستان انتخاب می‌کنند، اگرچه این روش کاملاً محافظت‌کننده نیست. یک روش دیگر استفاده از داروهای ضداستروژن است:

• Tamoxifen: برای استفاده‌ی زنان قبل از یائسگی و بعد از یائسگی مفید است.
• Evista: یک دارو برای درمان پوکی استخوان است. برای زنان یائسه مفید خواهد بود.
• Aromasin: یک مهارکننده آروماتاز است. فقط برای زنان یائسه مفید خواهد بود.

مشکلات بالقوه تست‌های ژنتیک چیست؟

تست‌های ژنتیک ۱۰۰‌% دقیق نیستند. اگر تست منفی شود، فرد هنوز احتمال ابتلا به سرطان پستان را خواهد داشت. اگر تست مثبت شود، باز هم ۱۵ تا ۲۰ درصد احتمال دارد فرد مبتلا به سرطان پستان نشود. آزمایش‌های ژنتیکی گران‌قیمت هستند، در حدود ۴۰۰ دلار تا بیش از ۳۰۰۰ دلار هزینه دارند (بر اساس نوع آزمایش تغییر می‌کند). قوانین بیمه‌ای برای تحت پوشش قرار دادن هزینه‌های این تست‌ها در کشورهای مختلف متفاوت است.

نتیجه آزمایش ژنتیکی حداقل چند هفته بعد آماده می‌شود. مدت‌زمان لازم برای آماده شدن جواب تست به نوع تست و شرایط انجام آن بستگی خواهد داشت. انجام آزمایش‌های ژنتیکی در جامعه امروزی به صورت شدیدی بحث‌برانگیز است. قانون‌گذاران حمایت از افرادی که عوامل خطر افزاینده احتمال ابتلا به سرطان پستان را به صورت اثبات‌شده دارند، تصویب کرده‌اند. بهترین کاری که افراد مشکوک به ریسک بالای سرطان هستند می‌توانند انجام دهند این است که در مورد مسائل مالی و قوانین بیمه‌ای با مراکز معتبر ژنتیکی مشاوره کنند و بهترین راه را انتخاب کنند.

مزایای انجام تست ژنتیک چیست؟

برای برخی زنان، مزیت‌های تست‌های ژنتیکی عبارتند از توانایی تصمیم‌گیری آگاهانه در رابطه با سبک زندگی و اقدامات پزشکی و همچنین کاهش استرس عدم اطلاع از وجود یا عدم وجود ژن‌های مرتبط با سرطان در بدنشان. مزیت دیگر این است که افرادی که در معرض خطر بالای سرطان هستند می‌توانند زودتر اقدام به جراحی‌های ماستکتومی پیشگیرانه کنند. همچنین تعداد زیادی از این زنان می‌توانند در مطالعات محققان شرکت کنند و در بلندمدت برای افزایش توانایی علم پزشکی و کاهش مرگ و میر ناشی از سرطان پستان مفید واقع شوند.

حریم شخصی من

HIPAA از سال ۱۹۹۶ از استفاده ابزاری شرکت‌های بیمه از اطلاعات ژنتیکی افراد جلوگیری کرد. این شرکت‌های بیمه‌ای می‌توانستند قبل از اینکه فرد را تحت پوشش خود قرار دهند از نظر ژنتیکی ارزیابی کنند و اگر وضعیت سلامت او مناسب نبود او را بیمه نمی‌کردند. اما قوانینی که از آن سال وضع شد مانع دسترسی بیمه‌ها به همه‌ی اطلاعات ژنتیکی افراد شد.

ترجمه شده از: webmd.com