در تست فنیل کتونوری ( PKU ) بررسی نوزادان از نظر آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین انجام می شود. فنیل آلانین آمینواسیدی است که برای رشد و نمو طبیعی لازم است. اگر بدن این آنزیم را نداشته باشد، سطح فنیل آلانین بدن زیاد می شود و آسیب مغزی، تشنج و ناتوانی ایجاد می شود.
آسیب های ناشی از این بیماری هفته ها پس از تولد، در زمان شیر خوردن شروع می شود. به این اطفال باید غذاهای با فنیل آلانین کم داده شود تا آسیب مغزی شدید رخ ندهد. این اسید آمینه در بیشتر غذاها مثل پروتئین وجود دارد مثل پنیر، شیر.
این بیماری باید زود تشخیص داده شود. ژن این بیماری از هر دو والد می تواند به ارث برسد.
هیچ آمادگی خاصی برای این تست نیاز نیست.
معمولا در زمان نمونه گیری مشکلی ایجاد نمی شود، فقط ممکن است کمی کبودی ایجاد شود.
تست غربالگری فنیل کتونوری
طبیعی : کمتر از ۳ میلی گرم در دسی لیتر
ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com