سندروم ایکس سه گانه

سندروم ایکس سه گانه دختری­ست که دچار اختلال ژنتیکی است و به جای ۲ کروموزوم ۳ کروموزوم دارد. ایکس سه گانه یک در هزار اتفاق می­افتد. با این حال پزشکان می­گویند بسیاری از دختران با سندروم ایکس سه گانه در تمام عمرشان بدون تشخیص باقی می ­مانند. ویژگی  عمدۀ ایکس سه گانه در یادگیری  مشکلات رفتاری و عاطفی است. در مقایسه با دیگر سندروم­ها که در آن فرد ۳ کروموزوم به ارث می­برد. مثل سندروم دادن پاترنرویی ۱۸، ایکس سه گانه در طبیعت کم است.

کروموزو از DNA و پروتئین ساخته شده است و ژن روی آن قرار دارد. معمولاً هر فرد ۴۶ جفت کروموزوم دارد، ۲۳ تا از مادر و ۲۳ تا از پدر به ارث می­برد. همۀ کروموزوم­ها چه زن و چه مرد با هم برابر است به جز کروموزوم x و y . زنان ۲ کروموزوم x و مردان یک x و یکy دارند. گاهی، کروموزوم های زیادی به ارث می­برد این در سندروم x سه گانه رخ می­دهد که در آن دختر یک کروموزوم اضافی به ارث می­برد.

تشخیص سندروم ایکس سه گانه

تستی که کروموزوم ­ها را بررسی می­ کند کاریوتایپ نامیده می­ شود و با استفاده از آن می­ توان دختر دارای سندروم ایکس سه گانه را تشخیص داد. اکثر دختران در کودکی، بزرگسالی یا دیرتر شناسایی می ­شوند. اغلب این تست والدین را شگفت زده می­کند، زیرا چیزی را تشخیص می­دهد که آنها فکر می­کنند سندروم دیگری ست.

نخستین دورۀ رشد

با توجه به مجلۀ اروپایی ژنتیک پزشکی ، یک دختر مبتلا به سندروم سه گانه معمولاً هنگام تولد وزن کمتری نسبت به بقیۀ نوزادان دارد. رسیدن دوره­ های رشد و همچنین زبان باز کردن آنها با تأخیر است. با این که نقص قلبی نادر است اما در آنها گزارش شده است.

اوایل کودکی

دخترن سندروم X سه گانه نسبت به هم کلاسی­های خود مشکلات بیشتر زبانی دارند. پشتیبانی آموزشی از کودک باعث می ­شود او از دیگر هم کلاس­هایش عقب نماند. با این که IQ کمی دارند اما در محدودۀ طبیعی هستند. مشکلات گفتاری نیز در آنها دیده می­ شود. این دختران بسیار حساس و مشکلات عاطفی بسیاری دارند. باید از این کودکان حمایت سالمی انجام شود.

بلوغ

مبارزات و درگیری­های یادگیری تا نوجوانی ادامه پیدا می­کند. با این حال مطالعات نشان می­دهد که با پشتیبانی می ­توانند به موفقیت برسند. رشد عادی جنسی در این افراد وجود ندارد.

بزرگسالی

این افراد ممکن است بتوانند کودک داشته باشند چرا که نارسایی زودرس تخمدان در آنها گزارش داده شده است و اگر بچه دار شود، پسر یا دخترش دچار ناهنجاری کروموزومی می­ شود. اما گاهی هم کودکان طبیعی دارند.

ترجمه شده از وبسایت: www.livestrong.com