بررسی نقائص زمان تولد

تست های بررسی نقائص زمان تولد برای بررسی مشکلات احتمالی جنین در دوران بارداری انجام می شود. این نقائص زمانی ایجاد می شود که اختلال ژن یا کروموزوم، اندام وجود دارد. این نقائص ممکن است خفیف باشد و یا کیفیت زندگی کودک را تغییر دهد.

نقائص زمان تولد عبارتند از:

• اختلالات ژنتیکی مثل سندرم داون و تریزومی ۱۸
• بیماری های با زمینه ی خانوادگی مثل تای ساکس، کم خونی داسی شکل و بیماری سیستیک فیبروزیس
• مشکلات ساختاری مثل نقائص قلبی و نقائص لوله ی عصبی مثل اسپینا بیفیدا

انواع تست های نقائص زمان تولد

این تست ها دو فرم اصلی  دارد، شامل:

• تست های غربالگری

در این تست ها احتمال وقوع نقائص خاص زمان تولد در کودک مشخص می شود.  اگر نتیجه ی این تست مثبت باشد، به این معنی  است که کودک احتمال زیادی دارد که مبتلا به نقائص زمان تولد باشد. پس پزشک تست های تشخیصی بیشتری را انجام می دهد. اگر نتیجه ی تست منفی باشد، یعنی  کودک احتمالا نقص زمان تولد ندارد. ولی این تست تضمین بارداری طبیعی نیست.

• تست های تشخیصی

در این تست ها نقائص خاص زمان تولد در کودک مشخص می شود.

تست های غربالگری برای بررسی نقائص زمان تولد شامل تست های خونی و سونوگرافی است. در تست های خون مقدار مواد خاصی در خون بررسی می شود. پزشک از سونوگرافی برای بررسی تغییرات خاص بدن استفاده  می کند. تست های تشخیصی شامل استفاده از برخی سلول های بدن برای مشاهده ی ژن ها و کروموزوم هاست.

هیچ تستی ۱۰۰ درصد دقیق نیست. ممکن است نتیجه ی تست منفی باشد ولی کودک نقص زمان تولد داشته باشد. به آن نتیجه ی منفی کاذب می گویند.  ممکن است تست مثبت باشد ولی مشکلی هم وجود نداشته باشد که به آن نتیجه ی مثبت کاذب می گویند.

ممکن است تنها تست های ۳ ماهه ی اول بارداری انجام شود و یا فقط تست های ۳ ماهه ی دوم. ممکن است ترکیبی از تست های هر دو ۳ ماهه لازم شود.

آیا تست های بررسی نقائص زمان تولد باید انجام شود؟

خانم باردار و همسرش برای انجام تست ها حق انتخاب دارند. برای مثال، ممکن است شما بخواهید تست ها انجام شود تا بدانید آیا مشکلی هست که قابل برطرف کردن باشد و یا ممکن است تست ها انجام شود، چون اگر مشکل جدی باشد، شاید نخواهید بارداری ادامه یابد.

اگر شما می خواهید که تست ها انجام شود، ممکن است مشاوره ی ژنتیک لازم شود.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com