آزمایشات غربالگری زمان بارداری

آزمایشات غربالگری زمان بارداری در ۳ ماهه ی اول بارداری خطر اختلالات کروموزومی جنین از جمله سندرم داون را ارزیابی می کند. اگر شما در خطر بالایی باشید، برای تشخیص نهایی برای شما آزمایش تشخیصی خاصی درخواست می شود.

چرا باید تست های غربالگری انجام شود؟

علاوه بر آن که با این آزمون ها سندرم داون بررسی می شود، سایر مشکلات کروموزومی از جمله تریزومی ۱۸ هم بررسی می شود.

کودکانی که این مشکل را دارند، ناهنجاری های جسمی و ذهنی بیشتر و شدید تری نسبت به مبتلایان به سندرم دارون نشان میدهند و  ندرتا بیش از ۱ سال زنده می مانند. این وضعیت نادر است و در حدود ۱ مورد از هر ۶ هزار تولد دیده می شود در مقایسه با آمار ۱ در ۸۰۰ مورد تولد سندرم داون.

 آزمایشات غربالگری می تواند به شناسایی نقائص لوله ی عصبی هم اشاره کند از جمله اسپینا بیفیدا و آننسفالی، که در حدود ۱ مورد از هر ۱۰۰۰ بارداری رخ می دهد.

آزمایشات ترکیبی

تست غربالگری پیشنهادی و یکی از شایع ترین مواردی که برای سندرم داون استفاده می شود، غربالگری  nuchal translucency  ( فضای شفاف پشت گردن) نام دارد که بین  هفته های ۱۱ و ۱۴ بارداری انجام می شود. این تست میزان صحت بالایی دارد و نتیجه ی آن فورا آماده می شود.

در این روش بررسی از ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی جنینی استفاده می شود. سونوگرافی ضخامت پوست ناحیه ی پشتی گردن جنین را اندازه گیری می کند. آزمایش خون سطح دو ماده شیمیایی را نشان می دهد که عبارتند از:

• پروتئین پلاسمایی مخصوص بارداری (PAPP-A)  و یکی از هورموون های بارداری به نام هورمون گنادوتروپین جفتی (hCG).

نتایج آزمایش خون با توجه به سن تعریف می شود و همین طور اندازه  گیری چین گفته شده.

اگر آزمایش خون شما قبل از سونوگرافی انجام شده باشد، معمولا نتایج زود تر به دست می آید.

آزمایشات یکپارچه

این روش در دو مرحله با استفاده از نتایج حاصله از آزمایشات غربالگری در ۳ ماهه ی اول و دوم بارداری انجام می شود.

سن شما هم یک عامل  خطر می تواند باشد.

در ۳ ماهه ی اول بارداری، آزمایش خون در هفته های ۱۲، شامل PAPPA و hCG است.

 بررسی غربالگری  فضای شفاف پشت گردن هم در هفته های ۱۵ تا ۲۲ انجام می شود، آزمایش دیگری بررسی سطح هورمون hcG، و AFP  و اینهیبین A و استریول است.  این تست بسیار حساسیت بالایی دارد ولی معایبی هم دارد که تا زمان اواخر بارداری نتایج آن در دسترس نمی باشد. از طرفی این روش بررسی همه جا در دسترس نمی باشد.

پزشک شما با شما در مورد پیشرفت روش های آزمایشگاهی بررسی و غربالگری جنینی صحبت خواهد کرد، پیش از آن که شما در مورد انجام روش خاصی موافقت کنید.

صحت آزمایشات غربالگری

هر چه که آزمایشات غربالگری بیشتری در دسترس باشند، میزان ارزیابی سندرم داون، که بر اساس سن مادری به تنهایی است، افزایش  مشخص تری دارد. هدف  از انجام این روش های غربالگری شناسایی کامل سندرم داون است و کاهش موارد مثبت کاذب. مثبت کاذب به این معنی است که آزمایش غربالگری خطر بالایی را برای سندرم داون نشان می دهد  ولی باید برای مادر آزمایشات غیر ضروری دیگری  هم انجام شود.

آزمایشات ۳ گانه و ۴ گانه

این آزمایشات غربالگری در ۳ ماهه ی دوم انجام می شود معمولا بین هفته های ۱۵  الی ۲۰ ام بارداری، در این آزمایشات خطر سندرم دارون تنها با استفاده از آزمایشات خون بررسی می شود.

• در تست ۳ گانه، سطح هورمون های hCG و AFP  و استریول بررسی می شود.
• در آزمایش ۴ گانه سطح هورمون اینهیبین A علاوه بر ۳ هورمون بالا چک می شود.

اگر پزشک شما و یا بیمارستان غربلاگری ترانسلوسنسی را هم صلاح ندید که انجام شود، در ادامه این دو تست جایگزین آن می شود.

غربالگری مثبت

مهم این است که به  یاد داشته باشید نتیجه ی مثبت به معنی داشتن فرزند مبتلا به سندرم  داون نمی باشد. برای مثال اگر شما ۱ در ۱۰۰ مورد خطر سندرم داون داشته باشید، آزمایش شما مثبت خواهد شد.

در حالی که احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون کمتر از این حدود است.

با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید تا بتواند در مورد خطرات واقعی آن به شما مشاوره بدهند و شما بتوانید تصمیم گیری کنید که آیا روش تشخیصی دقیق تری مثل آمنیوسنتز را انجام دهید یا که خیر. البته این روش خطر سقط را هم بدنبال دارد.

اگر آزمایش غربالگری شما برای موارد دیگری همچون تریزومی ۱۸ مثبت شد، پزشک با شما صحبت خواهد کرد.

غربالگری بیشتر یک گزینه برای تمام افرادی است که مارکرهای مربوط به سندرم  داون در آن ها در بین هفته های ۱۷ تا ۲۲ مثبت شده است.

 اگر در سونوگرافی هیچ نشانه ای از سندرم داون دیده نشود، خطر داشتن جنین مبتلا به این نقص ژنتیکی کاهش  می یابد.

روش غربالگری Nuchal translucency  چگونه انجام می شود

این روش سونوگرافی بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری  انجام می شود و به ارزیابی خطر ابتلای کودک مبتلا به سندرم داون کمک می کند.

در زمان انجام این آزمایش، فرد متخصص و مسئول انجام سونوگرافی عمق مایع زیر پوست ناحیه پشت  گردن جنین را اندازه گیری می کند. اگر  این معیار بالا باشد نشان دهنده ی وجود مایع اضافی است، به این معنی که  خطر ابتلای جنین به سندرم داون بالا است.

نتیجه ی این روش در آزمایش خون بررسی می شود.

اگر خطر سندرم داون برای جنین شما از ۱ در ۲۵۰ مورد بیشتر باشد، با شما مشورت می شود و پزشک یا متخصص ژنتیک به شما روش های تشخیصی دقیق تری را پیشنهاد می کنند از جمله آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی.

عمق کم مایع که در چین گردنی جنین نشان داده می شود به این معنی است که خطر سندرم  داون کم است.

افزایش  ضخامت چین گردنی به  این معنی است که خطر سندرم  داون در جنین بالا است و آزمایشات تشخیصی دیگری لازم است.