تست APOE و مشاوره ژنتیکی

تعریف کلمات کلیدی تست APOE و مشاوره ژنتیکی

اَلِلْ­ ها: اشکال مختلف یک ژن است. ۲ الل می ­تواند یک ژن ما را شکل دهد. هر انسان ۲ الل به ارث می­ برد، یکی از پدر و یکی از مادر. ترکیب این ۲ الل یکی از چند علل تفاوت فرآیندهای داخل بدن است. روی کروموزوم شماره ۱۹ ژن آپوپروتئین ای (ApoE) دارای سه شکل الل مختلف e4,e3,e2 هست بنابراین ترکیب این ژن می­ توانند ترکیب ۲ الل به یکی از اشکال مختلف باشد. [e2/2, e2/3, e2/4, e3/3, e3/4, e4/4]

ژن APOE: یک ژن واقع بر کروموزوم شماره ۱۹، که نقش کد کردن آپوپروتئین ای را بر عهده دارد. APOE فاکتور کمک ­کننده در انتقال کلسترول در خون است. شکل (APOE e4) به عنوان یک فاکتور بروز آلزایمر در سنین بالا شناخته شده است.

کروموزم: ساختار ریسمان شکل که در همه سلول­ های بدن وجود دارد و مسئول نگه­داری ژن­ ها است. انسان سالم دارای سلول­ هایی با ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است. به شکل طبیعی هر کروموزوم از جفت کروموزوم­ ها، از یکی از والدین به ارث می­ رسد.

ژن: واحدهای پایه و اساسی که از والدین به ارث می ­رسند و عملکرد سلول ­های بدن در گرو همین ژن ­ها است.  ژن مسئول مونتاژ سلول است و نقش فوق اختصاصی در بدن دارد.

جهش ژنتیک: تغییرات پایدار در ساختار ژن است. هر تغییر ژن می­ تواند در نسل­ های بعدی به فرزندان منتقل شود. هر چند این واقعه نادر است، امّا بروز زودهنگام  ناگهانی آلزایمر در جهش کروموزومی شماره ۱،۱۴ و ۲۱ دیده شده است.

ژنوم انسانی: ژنوم انسانی عبارتی است که به کل محتوی ژنتیک هر فرد که در ۲۳ جفت کروموزومش نهفته است، اتلاق می­ گردد. در پروژه نقشه ­برداری ژنوم انسان مشخص شده است محتوی ژنتیک ۲۳ جفت کروموزوم انسان ­ها حاوی ۰۰۰/۳۰ تا ۰۰۰/۳۵ ژن است.

پروتئین: سلول­ ها اطلاعات ژنتیک خود را به شکل پروتئین ­های اختصاصی نشان می­ دهد، پروتئین ­ها شکل و عملکرد هر سلول و نهایتاً هر موجود زنده را شکل می ­دهد. پروتئین­ ها عناصر ضروری برای فرآیند زیستی و زنده ماندن ارگانیسم هستند.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com