کاریوتایپ

کاریوتایپ آزمایشی است که برای مشخص کردن و ارزیابی اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در نمونه ای از سلول های بدن انجام می شود. کروموزوم های اضافی و یا کمبود کروموزومی، وضعیت غیر طبیعی کروموزومی که می تواند مشکلاتی را در رابطه با نمو، رشد و عملکرد اعضای بدن بدهند مشخص می شود.

علل انجام کاریوتایپ

• مشخص کردن این که مشکلات کروموزمی در والدین به فرزندان به ارث می رسد یا که خیر.
• آیا نقص ژنتیکی در خانم ها قبل بارداری قابل پیشگیری است و یا منجر به سقط جنین می شود.
• مشخص کردن این که آیا نقص کروموزومی در جنین وجود دارد.
• مشخص کردن علت نقائص جنین در زمان تولد
• کمک به تعیین درمان مناسب برای برخی از انواع سرطان ها.
• شناسایی جنسیت فرد با بررسی وجود کروموزم Y، زمانی انجام می شود که جنسیت نوزاد مشخص نباشد.

آمادگی لازم برای تست کاریوتایپ

قبل از انجام این بررسی به آمادگی خاصی نیاز ندارید.

این روش با برداشت هر سلول و یا بافتی از بدن انجام می شود. معمولا بر روی نمونه ی خون وریدی انجام می شود. برای این بررسی در طی بارداری، ممکن است از نمونه ی مایع آمنیوتیک و یا جفت استفاده شود.

برای تهیه ی نمونه خون وریدی

• باند الاستیکی بر روی بخش فوقانی بازو بسته می شود تا جریان خون قطع شود. با این کار رگ زیر باند قطور تر می شود و سوزن راحت تر وارد می شود.
• محل ورود سوزن را با الکل تمیز کنید.
• سوزن را وارد ورید کنید. ممکن است بیش از یک بار سوزن زدن لازم باشد.
• تیوب را به سوزن وصل کنید تا پر از خون شود.
• باند را از بازو بر دارید، وقتی که نمونه خون جمع آوری شد.
• از پد گاز پس از برداشت سوزن در محل آن استفاده کنید.
• بر روی محل نمونه گیری فشار بیاورید و بعد آن را  بانداژ کنید.

برای نمونه گیری سلولی از جنین

• برای این کار سلول ها  با استفاده از آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی جمع آوری می شوند.

برای نمونه برداری از مغز استخوان

• با استفاده از آسپیراسیون مغز استخوان نمونه تهیه می شود.

خطرات

خطاها در نمونه گیری از ورید

• کبودی مختصر در محل ورود سوزن. می توان با فشار دادن محل برای چند دقیقه این خطر را کاهش داد.
• در موارد نادر، ورید ممکن است  پس از خون گیری متورم شود که به آن فلبیت می گویند.

نتایج کاریوتایپ

نتایج این بررسی معمولا در مدت زمان ۱ تا ۲ هفته آماده می شود.

کاریوتایپ طبیعی

• ۴۶ کروموزم وجود دارد که می توانند در ۲۲ جفت اتوزوم و ۱ جفت کروموزم جنسی قرار بگیرند ( XX برای مونث و XY برای مذکر)
  اندازه، شکل و ساختار هر یک از کروموزم ها طبیعی است.

نتایج کاریوتایپ غیر طبیعی

• وجود بیشتر و یا کمتر از ۴۶ کروموزوم.
• اندازه و یا شکل یکی و یا تعداد بیشتری از کروموزوم ها غیر طبیعی باشد.
• اختلال کروموزمومی ممکن است شامل شکستگی آن و یا جدا شدن نامناسب کروموزوم باشد.

اگر شما تحت درمان سرطان باشید، نتایج آزمون کاریوتایپ شما ممکن است صحیح نباشد. با استفاده از درمان های سرطان کروموزم های دچار تغییرات و آسیب می شوند.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com