سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیکی است که باعث می شود تا مخاط بدن غلیظ شود. در نتیجه مشکلاتی در ریه ها و لوزالمعده فرد بیمار ایجاد می شود. افراد مبتلا مشکلات جدی تنفسی دارند و دچار بیماری های ریوی می شوند. آن ها مشکلاتی هم در تغذیه، هضم و رشد دارند. این بیماری عموما به مرور زمان بدتر می شود.

امید به زندگی برای افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیی  پیوسته در حال افزایش است.

سیستیک فیبروزیس یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در اطفال سفید پوست آمریکایی و کانادایی می باشد. علت آن معمولا تغییر و یا جهش در ژن است. ژن جهش یافته در خانواده به ارث می رسد.

این بیماری معمولا در سنین کم تشخیص داده می شود. علائم آن برای تمام افراد یکسان نمی باشد. ولی برخی از علائم شایع آن در کودک مبتلا به سیستیک فیبروزیس عبارتند از:

• انسداد روده ی کوچک در زمان تولد. این حالت باعث پیشگیری از  خروج مدفوع می شود.
• پوست و یا تعریق با نمک فراوان در عرق.
• اسهال
• کودک مبتلا همانند کودکان سالم هم سن خود وزن اضافه نمی کند.
• مشکلات تنفسی، عفونت های ریوی، و سرفه ای که خوب نمی شود و صدای تنفسی از نوع ویز ( ناله ی تنفسی )

سایر علائمی که ممکن است در سنین کودکی ایجاد شود، عبارتند از:

• کلابینگ ( گرد و صاف شدن ) انگشتان
• پرولاپس رکتال ( وقتی که بخشی از رکتوم از آنوس بیرون می زند )
• رشد ( پولیپ هایی) در بینی و یا سینوس ها

کودکان در ایالات متحده و کانادا برای این اختلال درست بعد از تولد بررسی می شوند. آزمون های غربالگری پیش از این که علائم خود را نشان دهند، استفاده می شوند. پزشک ممکن است در طی معاینات معمول متوجه علائم سیستیک فیبروزیس شود.

اگر کودک در آزمون های غربالگری موارد مشکوکی داشته باشد و یا علائم این بیماری را نشان دهد، پزشک برای وی آزمون تعریق را پیشنهاد می کند تا ببیند که چه مقدار نمک در عرق کودک وجود دارد.

در افراد مبتلا میزان تعریق از حد عادی میزان نمک بیشتری دارد. پزشک ممکن است آزمون ژنتیکی هم برای وی درخواست کند.  یافتن مقادیر بالای نمک در دو آزمون عرق و یا تغییرات ژنتیکی مشخص، تشخیص این اختلال را تائید می کند.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com